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默认当我们谈论癌症时，常常认为它是随机发生的“坏运气”。但实际上，约10%-15%的癌症与遗传基因突变密切相关。这些藏在DNA链条中的“隐形炸弹”，可能通过家族血脉悄然传递。
如今，分子病理检测就像一位基因“侦探”，能精准识别这些风险，为癌症防控打开新的大门。
1.遗传性肿瘤：家族里的“沉默威胁”
某些肿瘤具有明显的家族聚集性，如遗传性乳腺癌卵巢癌、林奇综合征（结直肠癌、子宫内膜癌相关）等。这些与遗传致病基因变异相关的癌症，往往发病更早、进展更快。同时，这些变异可能潜伏在身体中，常规体检难以发现。
但是当我们家人发现肿瘤时也无需恐慌自己将罹患同样的肿瘤，需要明白有些肿瘤和生活习惯、环境及病毒感染的关系更大，比如肺癌（和吸烟，环境因素相关性大），肝癌（与肝炎病毒感染相关性大），宫颈癌（与人乳头状病毒感染相关性大）。
2.分子病理检测：基因里的“显微镜”
那有什么办法帮助判断是否携带肿瘤的“危险炸弹”呢？随着测序及多种分子生物学技术的发展，现代分子检测技术能直接“阅读”遗传密码。基因测序（如二代测序NGS技术）：一次性扫描数十个癌症相关易感基因，像排查错别字一样寻找是否存在突变位点。
众所周知，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测发现携带了BRCA1基因的致病性突变，导致了较高的乳腺癌及卵巢癌风险，最终选择预防性切除乳腺及卵巢的手术将风险降至5%以下。
3.防控“三部曲”：从预警到干预
做为普通人群，我们应当在什么情况选择基因检测，以及如果携带了如何干预呢？以下几个步骤可以用来指引：
（1）高危筛查
首先，以下人群需要考虑进行检测：两位以上近亲患同类癌症，50岁前发病的肿瘤患者，罕见情况的肿瘤患者（如男性患乳腺癌），通过基因检测明确是否携带相关肿瘤的易感基因突变。通常不建议年龄<18岁的未成年人进行检测，因为没有有效的干预手段，反而可能增加受检者或家属的心理压力。
（2）精准监测
若检测出携带某种易感基因突变，也不用过于担心。携带突变并不意味一定罹患肿瘤，只是发病风险相对普通人群较高，具体风险取决于检测到的突变基因和位点，需要咨询专业人员。对于携带突变者应当接受相对频繁且深入的检查（如乳腺癌MRI替代乳腺钼靶），适当提高检查的频次，做到早期发现，早期治疗，达到疾病在早期干预，能够治愈的效果。
（3）主动预防
药物预防（如阿司匹林用于林奇综合征）、预防性手术或生活方式的干预。
4.技术带来的新思考
尽管基因检测带来了巨大的变革，但伦理问题不容忽视：是否应该告知未成年人家族基因风险？保险歧视如何避免？这需要检测机构、医生和伦理委员会共同把关。基因检测如同为生命绘制“防御地图”，虽然不能改变基因，但能改变命运轨迹。正如一位携带TP53突变的患者所说：“知道风险不是诅咒，而是获得了一种保护自己的超能力。”在精准医学时代，我们正学会与基因对话，将被动治疗转化为主动防御——这或许是人类对抗癌症最智慧的方式。
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