帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种慢性、进行性神经退行性疾病,其特征是中脑黑质多巴胺能神经元的进行性丧失,导致典型的运动症状(如震颤、僵硬、运动迟缓和姿势不稳)以及非运动症状(如嗅觉障碍、抑郁、睡眠障碍等)。
帕金森病作为第二常见的神经退行性疾病,发病率仅次于阿尔茨海默病,随着人口老龄化加剧,帕金森病的发病率逐年上升,全球患者已超过600万,其中中国患者约占一半,严重影响患者生活质量。帕金森病的早期症状往往隐匿且轻微,易与正常衰老或疲劳相混淆,以致许多患者和家属难以察觉。神经元病变在症状显现前已悄然发生,然而,这些症状通常在疾病进展到一定阶段才出现。
早期阶段难以识别,甚至容易被误诊。此外,帕金森病的早期诊断还面临缺乏特异性生物标志物的问题,尽管已有多种潜在的生物标志物被提出,如脑脊液中的α-突触核蛋白等,但这些标志物的敏感性和特异性仍需进一步验证。因此,及早发现帕金森病至关重要。
本文详细介绍如何早期识别帕金森病症状:
1.非运动症状(常被忽视)
(1)嗅觉减退:对特定气味(如香蕉、泡菜)的辨别能力下降。嗅觉障碍在帕金森病患者中的发生率显著高于健康人群。有研究表明:尸检结果发现,即使生前未发病,但存在嗅觉障碍时,在黑质致密部中检出路易体的概率更大。
(2)睡眠障碍:快速眼动睡眠期行为障碍(RBD,表现为夜间大喊、挥拳等)。存在RBD的人群,未来发展为帕金森病的概率非常高,RBD被认为是帕金森病的早期预警信号之一。
(3)自主神经功能异常:便秘、尿频、体位性低血压。大概有67%的帕金森病患者出现便秘症状,甚至伴随很多年。其中有相当一部分患者在帕金森病发生之前就已经出现便秘症状。因此,便秘甚至被认为是帕金森病患者一个非常早期的临床前症状或标记之一。
(4)情绪问题:抑郁、焦虑、兴趣减退(可能早于运动症状数年)。抑郁是帕金森病中常见的非运动症状,先发于震颤、认知障碍等运动症状,主要表现为情绪低落、对事物
的兴趣水平降低、注意力集中困难等。
(5)疲劳:不明原因的持续性疲劳、周身乏力。
2.轻微运动症状(通常从单侧开始)
(1)动作迟缓:扣纽扣、写字等动作变慢,步幅变小,手臂摆动减少,转身困难等。写出来的字小而弯曲,难以辨认(俗称“小字症”)。动作迟缓是诊断帕金森病的核心症状。
(2)静止性震颤:手指、手或下颌在放松时轻微抖动(如“搓丸样”动作)。往往容易被误认为正常衰老现象,常常被忽略。
(3)肌肉僵硬:不明原因的肩关节、腰椎等部位肌肉酸痛,常常就诊于骨科、针灸理疗科等科室。
(4)姿势步态异常:轻微驼背、拖步或
平衡感下降。冻结步态,起步困难,脚像粘在地上一样,容易跌倒。
近年来,机器学习和深度学习技术在帕金森病的早期诊断中显示出良好的应用前景,基于患者问卷的预测模型也被开发出来,用于区分早期帕金森病患者和健康人群。早期诊断对于帕金森病的管理和治疗具有重要意义。首先,早期诊断可以促使患者尽早接受抗帕金森药物治疗,从而改善生活质量。其次,早期诊断还可以为神经保护和预防性治疗提供机会,尤其是在疾病修饰治疗(DMT)出现之前。早期识别帕金森病需要患者、家属和医生的共同关注。若存在多个风险因素或疑似症状,建议尽早就诊以明确诊断并制定个性化管理方案。

