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默认本报讯 “粒细胞植活、血小板达标、血红蛋白回升”——当这三个指标终于在血常规报告上齐齐亮起绿灯，无菌仓里4岁的康康（化名），第一次不再被输血袋的滴答声定义。近日，上海儿童医学中心贵州医院（以下简称“上儿贵州医院”）传来喜讯：贵州省首例儿童丙酮酸激酶缺乏症异基因造血干细胞移植成功。来自7岁姐姐的“生命种子”，不仅帮助弟弟成功重建健康造血系统，彻底摆脱终身输血的困境，更为贵州该类罕见病患儿打通根治新路径，标志着上儿贵州医院儿童罕见血液病诊疗、造血干细胞移植服务能力进入全新阶段。
丙酮酸激酶缺乏症（PKD），是一种发病率极低的常染色体隐性遗传性溶血病。患儿体内缺少红细胞代谢关键酶，红细胞极易破损溶解，常年受慢性溶血性贫血折磨，被不少医生称作悄悄透支孩子身体的 “隐形消耗者”。
“这类患儿表面看似是贫血，实则危机四伏。”儿童血液肿瘤科主任医师王晓东谈起这类患儿的处境，语气满是心疼，“长期持续溶血，会拖慢孩子身高、骨骼发育，严重的还会造成骨骼变形。更危险的是常年输血带来的铁过载，会慢慢侵蚀心脏、肝脏、内分泌器官，这种损伤一旦形成很难逆转。过去，绝大多数患儿只能依靠反复输血维持生命，孩子遭罪，家庭也承受着沉重的经济与精神负担”。
康康确诊PKD后，虽长期接受保守对症治疗，病情依旧不断加重。王晓东团队综合评估后认为，造血干细胞移植是唯一可能根治的途径。由于我省此前尚无儿童PKD移植的临床经验，这场手术对救治团队而言，是一次全新的技术攻坚挑战。
依托国家区域医疗中心的技术积淀，移植团队反复研讨，结合康康各项指标，量身定制了精细化个体化移植方案，最大程度保障他的安全。幸运的是，康康7岁的姐姐与其HLA配型为同胞全相合，是移植最优供者，这份至亲的“生命种子”，为手术成功筑牢了基础。
5月30日，康康按计划进入无菌移植仓开展预处理治疗；6月9日，姐姐健康的造血干细胞缓缓回输进康康体内，所有人悬着的心，都跟着这袋承载全家希望的血液紧紧揪起。
“移植最关键就是看细胞能不能顺利‘扎根存活’，我们每天24小时盯紧孩子各项指标，一刻也不敢放松。”儿童血液肿瘤科主治医师王亮介绍。
术后第16天，康康粒细胞成功植活，血小板、血红蛋白陆续恢复正常，检测显示为完全供者嵌合状态，这意味着康康的缺陷基因被姐姐的健康基因完全替代，根治目标顺利达成。
如今，康康血常规白细胞、红细胞、血小板三系基本恢复正常，再也不用定期输血，精神状态良好，已经平安走出移植仓。“感谢大家的全力以赴，救了我的孩子，让他再也不用承受常年打针输血的痛苦。”看着平安出仓的孩子，康康母亲向医护人员连连致谢。
此次上儿贵州医院实施首例PKD移植成功，是科室技术厚积薄发的成果。2024年7月，该院儿童血液肿瘤移植病房启用后，依托上海儿童医学中心总院的全面技术赋能，科室实现跨越式发展。目前，已独立完成27例异基因造血干细胞移植，病种覆盖白血病、地贫、再生障碍性贫血、黏多糖贮积症等多种儿童重症。儿童血液肿瘤科团队已成功攻克半相合移植、脐血移植等高难度技术瓶颈，实现“人人都有供者”的救治优势，其中重型地贫移植成功率100%，稳居区域领先水平。
“PKD虽属罕见病，但绝非无计可施。”王亮提醒广大家长，若孩子出现不明原因贫血、黄疸、脾大，且有家族遗传史，需及时做酶活性检测和基因筛查明确诊断。对于符合移植指征的患儿切勿长期依赖输血，铁过载会损伤脏器、影响预后，需尽早到专业医疗中心评估，把握最佳治疗时机。（本报记者 赵明艳）
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