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默认本报讯 近日，黔南州人民医院心血管内二科曾安宁主任带领心肌病团队成功确诊黔南州首例法布雷病。该患者以劳累性胸闷为主要表现，初诊疑似肥厚型梗阻性心肌病，经院内多学科会诊联合省内及国内顶尖专家远程研讨，明确罕见病诊断。这标志着黔南州人民医院心肌病、罕见心血管病鉴别诊断能力迈上新台阶，为黔南地区同类罕见病患者诊疗积累宝贵经验。
患者为53岁的女性，受劳累性胸闷困扰3年有余，此前体检曾发现心电图异常，但未进一步系统检查，近期在外院做心脏超声检查，提示心肌明显肥厚，考虑肥厚型梗阻性心肌病。为寻求更规范、系统的诊治，来到黔南州人民医院心血管内二科就诊。
入院后，黔南州人民医院心血管内二科心肌病团队对患者进行了全面评估。肥厚型心肌病是临床常见心肌肥厚病因，但心肌肥厚并非单一疾病特有，还存在不少“拟表型”疾病，极易混淆。由此，团队没有简单停留在初步印象，而是围绕心肌肥厚开展系统性鉴别筛查。
为保证诊断严谨，黔南州人民医院组织全院多学科讨论，并联合省内多家心血管内科知名专家及北京大学第一医院、郑州市第七人民医院等国内相关领域专家开展远程病例研讨，综合患者病史、心脏核磁、血生化、酶学及基因检测结果，最终明确诊断为法布雷病。
据介绍，法布雷病是X连锁遗传性溶酶体贮积症（X染色体遗传），属于罕见病。根据最新文献资料显示，法布雷病全球患病率估计为1/40000至1/170000。因GLA基因突变，体内缺少α-半乳糖苷酶A，代谢产物沉积在全身多个器官，损伤心脏、肾脏、神经等。
确诊后，黔南州人民医院心血管内二科心肌病团队立即为患者制定了个体化长期治疗管理方案。同时，启动家系遗传筛查指导，做好疾病宣传教育与随访，帮助患者及家属认识疾病、规范治疗，延缓多器官损伤，改善预后。（黔南州人民医院）
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