新生儿疾病筛查，查哪些病？

迎接新生命的降临，是每个家庭最幸福的时刻。然而，在喜悦之余，新生儿的健康问题不容忽视。新生儿疾病筛查作为保障宝宝健康的“第一道防线”，能在早期发现一些危害严重的先天性、遗传性疾病，及时干预治疗，避免宝宝出现严重的生长发育障碍、智力低下等不良后果。那么，新生儿疾病筛查究竟查哪些病？下面为您详细科普。

1.新生儿疾病筛查的重要性

新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智力发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查，做出早期诊断，在患儿临床症状尚未表现之前或表现轻微时，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。许多先天性、遗传性疾病在新生儿时期往往没有明显症状，但一旦发病，可能会对宝宝的身体和智力发育造成严重且不可逆转的损害。通过早期筛查，能够实现“早发现、早诊断、早治疗”，极大地改善患儿的预后，提高生活质量，减轻家庭和社会的负担。

2.新生儿疾病筛查常见项目

（1）常规筛查项目

①苯丙酮尿症（PKU）

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，使得苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时大多表现正常，通常在3-6个月时开始出现症状，如头发由黑变黄、皮肤白皙、汗和尿液有特殊鼠尿臭味，随着病情进展，会逐渐出现智力发育迟缓、行为异常等症状。如果能在出生后尽早确诊并给予低苯丙氨酸饮食治疗，可有效避免脑损伤，使患儿智力和体格发育接近正常儿童。

②先天性甲状腺功能减退症（CH）

先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺先天性缺陷或母孕期饮食中缺碘等原因，导致甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致。患儿在新生儿期症状多不明显，可能仅有少吃、少哭、少动、体温不升、黄疸消退延迟等非特异性表现，容易被忽视。若未能及时诊断和治疗，会导致宝宝生长发育迟缓，身材矮小，智力发育落后，出现呆小症。早期确诊后，通过口服甲状腺素片进行替代治疗，可保证患儿正常的生长发育和智力发育。

③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD缺乏症）

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病，是一种X连锁不完全显性遗传性疾病。患者平时可无明显症状，但在食用蚕豆、某些药物（如磺胺类、解热镇痛药等）、感染等诱因下，会引发急性血管内溶血，出现面色苍白、黄疸、酱油色尿等症状，严重者可导致肾功能衰竭、休克甚至死亡。通过筛查，可让家长了解宝宝的患病情况，在日常生活中避免接触诱发溶血的因素，预防发病。

（2）扩展筛查项目

①先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶存在缺陷，导致皮质醇合成不足，引起肾上腺皮质增生，雄激素分泌过多。女性患儿可出现外生殖器男性化，如阴蒂肥大、阴唇融合；男性患儿在新生儿期可表现为阴茎增大，部分患儿还会出现呕吐、腹泻、脱水、低血钠、高血钾等肾上腺危象症状，若不及时治疗，可危及生命。早期诊断后，通过糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，可改善患儿症状，维持正常的生长发育和生理功能。

②听力障碍

听力障碍是新生儿常见的出生缺陷之一，不仅会影响宝宝的语言发育，还会对其认知、社交等方面产生深远影响。新生儿听力筛查通常在出生后3-5天内进行，采用耳声发射或自动听性脑干反应等方法，检测宝宝的听力功能。如果初筛未通过，需在出生后42天内进行复筛，复筛仍未通过者，需在3个月内到听力诊断中心进行全面的听力检查和评估，明确听力障碍的程度和性质，并及时采取干预措施，如佩戴助听器、植入人工耳蜗等，促进宝宝语言和智力的正常发育。

其他遗传先天性肾上腺皮质增生症虽为遗传性疾病，但通过及时的筛查和诊断，家长和医生能够迅速采取措施，确保患儿得到适当的治疗。此外，对于听力障碍和其他遗传代谢病的筛查同样至关重要。听力障碍不仅关乎宝宝的听觉功能，更与其整体发展紧密相连，因此，早期的听力筛查和必要的干预措施对于宝宝的健康成长至关重要。而对于其他遗传代谢病，如枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症等，虽然这些疾病相对罕见，但早期的筛查和干预治疗同样能够显著改善患儿的预后，为其未来的生活奠定坚实的基础。

③代谢病

随着筛查技术的不断发展，越来越多的遗传代谢病被纳入新生儿疾病筛查扩展项目，如枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症等。这些疾病大多由于体内某些代谢酶缺乏，导致代谢产物堆积或重要物质合成不足，引起一系列临床症状。早期筛查和干预治疗，能够有效控制病情发展，改善患儿预后。

3.新生儿疾病筛查的方法与流程

（1）筛查方法

血液筛查：目前大多数新生儿疾病筛查项

目采用血液筛查的方法。在宝宝出生72小时后（充分哺乳6-8次以上），通过采集足跟血，将血液滴在特殊的滤纸上，制成血斑标本，然后送往筛查中心进行实验室检测。这种方法操作简便，对宝宝的创伤小，且能同时检测多种疾病。

听力筛查：采用耳声发射或自动听性脑干反应等无创性检查方法，在宝宝安静或睡眠状态下进行检测，快速评估宝宝的听力状况。

基因检测：对于一些遗传代谢病，除了传统的血液筛查方法外，还可采用基因检测技术，直接检测相关基因的突变情况，提高诊断的准确性和特异性。

（2）筛查流程

知情告知：在进行新生儿疾病筛查前，医护人员会向家长详细介绍筛查的目的、意义、项目、方法、费用以及可能出现的结果等相关信息，确保家长充分了解并签署知情同意书。

标本采集：按照规定的时间和方法，采集宝宝的血液、进行听力检查等。血液标本采集后，需在规定时间内送往筛查中心进行检测。

结果反馈：筛查中心在收到标本后，会在一定时间内完成检测，并将结果反馈给宝宝出生的医院。如果筛查结果为阴性，一般医院会通过短信、电话等方式告知家长；如果筛查结果为阳性，医院会及时通知家长带宝宝进行复查，以便明确诊断。

确诊与治疗：对于复查结果仍为阳性的宝宝，需进一步到有诊断资质的医院进行确诊检查，如基因检测、代谢产物分析等。一旦确诊，应立即在医生的指导下进行相应的治疗和干预。

4.新生儿疾病筛查结果解读与后续处理

（1）筛查结果解读

阴性结果：筛查结果为阴性，说明宝宝在本次筛查中未发现所检测疾病的异常指标，但这并不意味着宝宝完全没有患病的可能。因为筛查方法存在一定的局限性，可能会出现假阴性结果，尤其是一些症状不典型或处于疾病早期的患儿。所以，即使筛查结果为阴性，家长仍需关注宝宝的生长发育情况，如发现异常，应及时就医。

阳性结果：筛查结果为阳性，提示宝宝可能患有某种疾病，但不能确诊，需要进一步复查和确诊。家长接到阳性结果通知后，不必过于惊慌，但一定要重视，按照医生的要求及时带宝宝进行复查，以便明确诊断，采取相应的治疗措施。

（2）后续处理

确诊后治疗：如果宝宝确诊患有先天性、遗传性疾病，应积极配合医生进行治疗。不同疾病的治疗方法不同，如苯丙酮尿症需终生坚持低苯丙氨酸饮食；先天性甲状腺功能减退症需长期口服甲状腺素片；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者需避免接触诱发溶血的因素等。在治疗过程中，要严格按照医生的嘱咐定期带宝宝复查，监测治疗效果，调整治疗方案。

康复训练：对于一些患有神经系统发育障碍等疾病的宝宝，除了药物治疗外，还需要进行康复训练，如物理治疗、语言治疗、作业治疗等，促进宝宝的身体和智力发育，提高生活自理能力和社会适应能力。

新生儿疾病筛查是守护宝宝健康的重要手段，家长应充分认识其重要性，积极配合医护人员做好筛查工作。通过早期筛查、早期诊断和早期治疗，能够让更多的患病宝宝拥有健康美好的未来，为每个家庭带来幸福和希望。