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默认迎来新生命的那一刻，新手爸妈们满心欢喜，同时也肩负起守护宝宝健康成长的重任。新生儿疾病筛查，就是宝宝人生健康道路上的第一座“灯塔”，能为家长及时发现潜在疾病风险，指引正确的健康方向。然而，很多新手爸妈对新生儿疾病筛查知之甚少，心中充满疑惑与担忧。别担心！接下来，就为新手爸妈们全面科普新生儿疾病筛查的关键知识，让大家做到心中有数，从容应对。
1.认识新生儿疾病筛查
（1）什么是新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，运用快速、简便且敏感的检验方法，对一些可能严重危害儿童生命、导致体格及智力发育障碍的先天性、遗传性疾病进行检测。这些疾病在新生儿时期往往没有明显症状，但如果不及时发现和治疗，随着宝宝的成长，可能会对身体造成不可逆的损伤。通过早期筛查，能够在疾病症状尚未显现或表现轻微时就做出诊断，从而实现“早发现、早诊断、早治疗”，最大程度保障宝宝的健康。
（2）为什么要做新生儿疾病筛查
许多先天性、遗传性疾病，像苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等，在宝宝刚出生时看起来和正常孩子并无差异，家长很难通过肉眼观察判断。但随着时间推移，病情会逐渐发展恶化。以苯丙酮尿症为例，若不及时干预，患儿可能出现智力发育迟缓，未来学习、生活都会受到极大影响。而通过新生儿疾病筛查，能够将这些隐藏的“健康杀手”尽早揪出，在最佳治疗时机介入，可有效避免严重后果，大大改善宝宝的预后，让宝宝拥有健康美好的未来。
2.新生儿疾病筛查常见项目
（1）常规筛查项目
①苯丙酮尿症（PKU）
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，使得苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积。患病宝宝出生时看似正常，但随着苯丙氨酸的不断积累，3-6个月后，可能会出现头发由黑变黄、皮肤变得白皙、汗和尿液散发特殊鼠尿臭味等症状。若未及时发现和治疗，会严重影响智力发育，导致孩子学习困难、认知障碍，甚至生活不能自理。不过，一旦通过筛查确诊，只要坚持低苯丙氨酸饮食，就能有效控制病情，让宝宝的智力和体格发育接近正常儿童。
②先天性甲状腺功能减退症（CH）
先天性甲状腺功能减退症是因甲状腺先天性缺陷或母孕期缺碘等原因，致使甲状腺激素合成不足。新生儿期的患儿症状通常不典型，可能只是表现为少吃、少哭、少动、体温偏低、黄疸消退延迟等，很容易被家长忽视。但如果错过最佳治疗时机，甲状腺激素长期缺乏，会导致宝宝生长发育严重迟缓，身材矮小，智力发育也会远远落后，形成呆小症。幸运的是，早期确诊后，通过口服甲状腺素片进行替代治疗，就能保证宝宝正常的生长发育和智力发育。
③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD缺乏症）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病，是一种X连锁不完全显性遗传性疾病。平时宝宝可能没有任何症状，但在食用蚕豆、接触某些药物（如磺胺类、解热镇痛药等）或发生感染时，就可能引发急性血管内溶血，出现面色苍白、黄疸、酱油色尿等症状，严重的甚至会导致肾功能衰竭、休克，危及生命。通
过筛查，家长可以了解宝宝的患病情况，在日常生活中避免让宝宝接触诱发溶血的因素，有效预防发病。
（2）扩展筛查项目
①先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶存在缺陷，皮质醇合成不足，雄激素分泌过多。对于女性患儿，可能会出现外生殖器男性化，如阴蒂肥大、阴唇融合；男性患儿在新生儿期可能表现为阴茎增大，部分患儿还会出现呕吐、腹泻、脱水、低血钠、高血钾等肾上腺危象症状。若不及时治疗，会对心脏、肾脏等重要器官造成损害，严重威胁生命健康。早期诊断后，通过糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，可改善患儿症状，维持正常生长发育。
②听力障碍筛查
听力障碍是新生儿常见的出生缺陷之一，会严重影响宝宝的语言发育、认知和社交能力。新生儿听力筛查一般在出生后3-5天内进行，采用耳声发射或自动听性脑干反应等方法，检测宝宝的听力功能。如果初筛未通过，需要在出生后42天内进行复筛，复筛仍未通过者，需在3个月内到听力诊断中心进行全面的听力检查和评估。一旦确诊听力障碍，及时采取干预措施，如佩戴助听器、植入人工耳蜗等，能帮助宝宝在语言发育关键期正常学习语言，促进整体发展
③其他遗传代谢病
随着医学技术的发展，越来越多的遗传代谢病被纳入新生儿疾病筛查扩展项目，如枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症等。这些疾病大多是由于体内某些代谢酶缺乏，导致代谢
产物堆积或重要物质合成不足，影响身体多个系统的正常功能。早期筛查和干预治疗，能够有效控制病情发展，改善患儿预后。
3.新生儿疾病筛查流程
（1）知情告知
在进行新生儿疾病筛查前，医护人员会向家长详细讲解筛查的目的、意义、项目、方法、费用以及可能出现的结果等相关信息。这是为了让家长充分了解筛查的必要性和重要性，在知情的基础上，自愿签署知情同意书，积极配合筛查工作。家长如果对筛查有任何疑问，一定要及时向医护人员咨询，确保心中有数。
（2）标本采集
血液筛查是最常见的采集方式，一般在宝宝出生72小时后（充分哺乳6-8次以上）进行。医护人员会采集宝宝的足跟血，将血液滴在特殊的滤纸上，制成血斑标本，随后送往筛查中心进行实验室检测。这个过程对宝宝的创伤较小，家长无需过于担心。此外，听力筛查会在宝宝安静或睡眠状态下，采用耳声发射或自动听性脑干反应等无创性检查方法进行检测。
（3）结果反馈
筛查中心收到标本后，会在规定时间内完成检测，并将结果反馈给宝宝出生的医院。如果筛查结果为阴性，说明本次筛查未发现所检测疾病的异常指标，医院通常会通过短信、电话等方式告知家长。但阴性结果并不意味着宝宝完全没有患病可能，因为筛查存在一定局限性，可能出现假阴性。如果筛查结果为阳性，医院会立即通知家长带宝宝进行复查，以便进一步明确诊断。家长接到阳性结果通知时，不要惊慌，按照医生的要求及时带宝宝复查即可。
（4）确诊与治疗
对于复查结果仍为阳性的宝宝，需要进一步到有诊断资质的医院进行确诊检查，如基因检测、代谢产物分析等。一旦确诊，应立即在医生的指导下进行相应的治疗和干预。不同疾病的治疗方法不同，家长要积极配合医生，严格按照医嘱给宝宝进行治疗，并定期带宝宝复查，监测治疗效果，调整治疗方案。
4.新生儿疾病筛查的注意事项
（1）筛查前准备
家长要在医护人员讲解时认真聆听，了解筛查的各项信息，有任何疑问及时沟通。在宝宝出生后，要按照医护人员的指导，确保宝宝在合适的时间（出生72小时后且充分哺乳）进行血液筛查。同时，要保证宝宝在听力筛查时处于安静或睡眠状态，以便顺利完成检查。如果宝宝因特殊情况（如早产、生病等）无法按时进行筛查，要听从医生建议，确定合适的补筛时间。
（2）筛查后关注
即使筛查结果为阴性，家长在日常生活中也要密切关注宝宝的生长发育情况。如果发现宝宝出现异常症状，如发育迟缓、反复黄疸不退、听力异常等，要及时就医，进一步检查。若收到阳性结果通知，家长千万不要过度焦虑，因为筛查阳性并不等同于确诊患病，一定要按照医生安排，带宝宝进行复查和确诊。在后续治疗过程中，要保持积极的心态，严格遵循医嘱，为宝宝的健康恢复提供有力支持。
新生儿疾病筛查是守护宝宝健康的重要防线，新手爸妈们掌握这些关键知识，就能更好地为宝宝的健康保驾护航。希望每一位宝宝都能通过筛查，远离疾病威胁，健康快乐地成长！
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