不做新生儿疾病筛查有什么风险

新生儿的诞生，为家庭带来无尽喜悦与希望。而新生儿疾病筛查，如同守护宝宝健康的“安全卫士”，能在疾病尚未显露明显症状时，及时发现潜在的先天性、遗传性疾病。然而，仍有部分家长因各种原因对筛查不够重视，甚至选择不做新生儿疾病筛查。殊不知，这种选择可能会让宝宝面临诸多难以挽回的风险。接下来，我们就深入探讨不做新生儿疾病筛查究竟存在哪些风险。

1.错过疾病早期发现，延误最佳治疗时机

新生儿疾病筛查主要针对的是那些在发病初期往往不会表现出明显症状的先天性、遗传性疾病。以苯丙酮尿症（PKU）为例，患儿在刚出生时，从外观上看与正常的婴儿没有任何区别，几乎无法通过肉眼识别。然而，由于他们体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶，导致无法正常代谢食物中的苯丙氨酸。如果这一状况未能及时被诊断出来，随着时间的推移，苯丙氨酸及其代谢产物酮酸就会在体内不断积累。通常在宝宝出生后的3到6个月期间，家长们会逐渐发现一些异常迹象：宝宝的头发会从原本的黑色逐渐变为黄色，皮肤变得异常白皙，而且汗液和尿液中会散发出一种特殊的鼠尿样臭味。这些症状虽然明显，但如果家长缺乏相关知识，很可能会被忽视。如果在这一阶段仍未得到确诊和治疗，病情将会进一步恶化，导致宝宝出现严重的智力发育迟缓问题。患儿可能会在学习过程中遇到重重困难，认知能力发展受阻，甚至在日常生活中无法独立完成基本的生活自理任务，这对孩子未来的成长轨迹以及整个家庭的生活质量都将带来极为沉重的打击。

先天性甲状腺功能减退症（CH）的情况也同样不容忽视。在新生儿期，患有此症的宝宝可能仅仅表现出一些非特异性的症状，比如食欲减退、哭声微弱、活动量减少、体温难以维持正常水平以及黄疸消退的时间明显延长等。这些症状往往不够明显，很容易被粗心的家长所忽略。然而，一旦错过了最佳的治疗时机，宝宝体内的甲状腺激素长期处于缺乏状态，将会对其生长发育造成极为严重的影响。宝宝的生长发育速度会明显减缓，身材变得矮小，智力发育也会远远落后于同龄的正常儿童，最终可能形成所谓的“呆小症”。即便在后期进行积极的治疗，也很难完全弥补已经对宝宝身体和智力造成的损伤，这无疑会给家庭带来巨大的心理和经济负担。因此，新生儿疾病筛查的重要性不言而喻，它能够帮助家长及时发现并干预这些潜在的健康问题，为孩子的健康成长保驾护航。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD缺乏症），俗称蚕豆病。在日常生活中，患儿若无诱发因素，可能并无明显症状。但当食用蚕豆、接触某些药物（如磺胺类、解热镇痛药等）或发生感染时，就会突然引发急性血管内溶血，出现面色苍白、黄疸、酱油色尿等症状，严重者会导致肾功能衰竭、休克，甚至危及生命。如果不做筛查，家长无法知晓孩子的患病情况，在不知情的情况下让孩子接触到诱发因素，后果不堪设想。

2.引发严重并发症，影响身体多系统发育

不进行新生儿疾病筛查，若宝宝不幸患有先天性肾上腺皮质增生症（CAH），将无法在第一时间得到确诊和治疗，这会引发一系列

极为严重的并发症。具体来说，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的特定酶存在缺陷，导致皮质醇的合成量不足，而雄激素的分泌却异常增多。对于女性患儿而言，这种激素失衡会导致外生殖器出现男性化的特征，例如阴蒂异常肥大、阴唇出现融合现象，这不仅会给患儿带来极大的生理上的痛苦和不适，还将在其成长过程中造成深重的心理创伤，影响其性别认同和心理健康。而对于男性患儿，在新生儿期可能会表现为阴茎异常增大，部分患儿还会出现呕吐、腹泻、脱水、低血钠、高血钾等危及生命的肾上腺危象症状。若这些症状得不到及时有效的处理，将会对心脏、肾脏等重要器官的功能造成不可逆的损害，严重威胁到患儿的生命健康。

此外，听力障碍也是新生儿常见的出生缺陷之一。如果不进行听力筛查，将无法及时发现宝宝的听力问题，从而错过语言发育的关键时期。众所周知，0至3岁是儿童语言发育的黄金阶段，在这一时期，宝宝需要通过聆听外界的声音来学习和模仿语言。如果存在听力障碍却未能被及时发现和干预，宝宝将无法接收到足够的语言信息，导致语言发育严重滞后，可能出现不会说话或说话不清的情况。这不仅会影响其语言能力的正常发展，还会进一步影响其认知、社交等方面的发展，使孩子在未来的学习和生活中面临诸多难以克服的困难，甚至影响其整体的人生轨迹。

此外，随着筛查技术的发展，越来越多的遗传代谢病被纳入筛查范围，如枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症等。这些疾病由

于体内某些代谢酶缺乏，会导致代谢产物堆积或重要物质合成不足，影响身体多个系统的正常功能。若不做筛查，病情持续发展，会对神经系统、肝脏、心脏等器官造成不可逆的损伤，引发癫痫、肝功能衰竭、心力衰竭等严重并发症，大大降低孩子的生活质量和生存几率。

3.增加家庭经济与精神负担

一旦宝宝因未做新生儿疾病筛查，在后期出现严重疾病症状并确诊，家庭将面临巨大的经济压力。以苯丙酮尿症为例，患儿需要终生坚持低苯丙氨酸饮食，特殊的饮食需求使得日常饮食成本大幅增加，且随着孩子成长，还需要定期进行复查和监测，检查费用、治疗费用等加起来是一笔不小的开支。对于先天性甲状腺功能减退症患儿，需要长期口服甲状腺素片进行替代治疗，同样需要持续投入大量资金用于药物购买和复查。而像听力障碍较为严重的宝宝，可能需要植入人工耳蜗，仅手术费用就高达数十万元，后续还需要进行长期的语言康复训练，这对于普通家庭来说，无疑是沉重的经济负担。

除了经济压力，家庭还需承受巨大的精神压力。看着孩子因疾病遭受痛苦，却又无能为力，家长内心会充满自责和愧疚。同时，照顾患病孩子需要耗费大量的时间和精力，家长可能需要放弃工作，全身心投入到孩子的护理中，长期处于这种状态，容易引发焦虑、抑郁等心理问题，影响整个家庭的和谐与幸福。而且，孩子未来的发展也会受到极大限制，升学、就业、婚姻等方面都可能面临重重困难，这些问题都会给家庭带来长期的精神困扰。

更为严重的是，如果多个家庭成员需要同时照顾患病的孩子，家庭的经济和精神压力将会进一步加剧。在一些情况下，家庭可能不得不寻求社会援助或慈善机构的帮助，这无疑会对家庭成员的自尊心和信心造成打击。此外，由于新生儿疾病筛查的缺失，家庭还可能面临社会舆论的压力和指责，认为家长对孩子的健康不负责任，这种外界的压力也会给家庭带来额外的心理负担。因此，及时进行新生儿疾病筛查，对于减轻家庭经济与精神负担、保障孩子健康成长具有重要意义。

4.阻碍社会健康发展

从社会层面来看，不做新生儿疾病筛查所带来的风险不容忽视。大量患有先天性、遗传性疾病却未得到早期干预的儿童，由于身体和智力发育受限，未来难以正常参与社会生产劳动，无法成为社会建设的有效力量，这在一定程度上会增加社会的负担。同时，这些患儿的家庭也需要社会给予更多的支持和帮助，无论是医疗资源、社会保障还是福利政策等方面，都会对社会资源造成一定的消耗。此外，从长远角度考虑，这不利于人口素质的整体提升，对国家和民族的未来发展也会产生不利影响。

新生儿疾病筛查是保障宝宝健康的关键环节，不做筛查所面临的风险涉及孩子健康、家庭幸福以及社会发展等多个方面。为了宝宝的健康成长，为了家庭的幸福美满，更为了社会的和谐发展，家长们一定要充分认识到新生儿疾病筛查的重要性，积极主动地配合医护人员完成筛查工作，让每一个新生命都能在健康的道路上茁壮成长。