了解地中海贫血，守护新生命健康

孕育新生命是每位女性人生中最幸福、最期待的时刻,而孕期的每一项检查,都是守护母婴健康的重要防线。其中,地中海贫血筛查作为一项至关重要的检查,常常被准妈妈们忽视或了解不足。今天,让我们一同深入了解地中海贫血筛查,守护每一个新生命的健康起点。

认识地中海贫血

地中海贫血,简称地贫,是一种遗传性血液疾病,主要由于血红蛋白的珠蛋白链合成障碍,导致红细胞寿命缩短和慢性贫血。血红蛋白在人体中起着运输氧气的关键作用,一旦其合成出现问题,身体各组织和器官就无法获得充足的氧气供应,从而引发一系列健康问题。

根据基因缺陷影响的珠蛋白链种类不同,地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。病情轻重程度差异较大,从无症状的静止型,到需要长期输血维持生命的重型都有。

孕妇进行地中海贫血筛查的重要性

(一)预防严重地贫儿出生

若夫妻双方均为同类型地中海贫血基因携带者,胎儿有25%几率成为重型地贫患者,需长期频繁输血、除铁治疗,给家庭带来沉重经济与精神负担;50%几率是轻型地贫基因携带者,25%几率完全正常。孕期地中海贫血筛查可及时发现夫妻是否为携带者,若双方均是,可进一步产前诊断胎儿地贫基因情况,确诊为重型地贫儿后,夫妻能慎重决定是否继续妊娠,避免其出生。

(二)保障孕妇自身健康

孕期,孕妇的身体负担加重,对铁和其他营养物质的需求大幅增加。如果孕妇本身是地中海贫血患者或基因携带者,随着孕期的进展,贫血症状可能会逐渐加重。孕妇可能会出现头晕、乏力、心慌、气短等不适,这不仅影响孕妇的日常生活,还会增加孕期并发症的发生风险,如妊娠期高血压疾病、胎膜早破、产后出血等,严重影响孕妇的身体健康和妊娠结局。

地中海贫血筛查流程及结果解读

(一)筛查流程

在孕期第一次产检时,医生通常会建议孕妇开展地中海贫血筛查,此项筛查意义重大。血常规检查是初步筛查的常用手段,医生着重关注红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)指标,若MCV小于82fl、MCH小于27pg,就需进一步做血红蛋白电泳分析,通过检测血红蛋白组成成分与比例,判断是否存在地中海贫血可能 。

(二)结果解读

1. 筛查结果正常

如果筛查结果正常,说明孕妇患地中海贫血的风险较低。但需要注意的是,这并不能完全排除地中海贫血的可能性,因为存在极少数静止型地中海贫血可能在常规筛查中难以发现。所以,即使筛查结果正常,孕妇在孕期仍需按照医生的建议进行定期产检。

2. 筛查结果异常

如果筛查结果异常,提示孕妇可能是地中海贫血基因携带者或患者。此时,需要进一步进行基因检测来明确诊断。基因检测可以准确检测出地贫基因的具体类型和突变位点,为后续的治疗和产前诊断提供重要依据。

如果孕妇被确诊为地贫基因携带者,其配偶也需要进行同样的筛查。若夫妻双方均为同类型地贫基因携带者,就需要在孕中期进行羊水穿刺或绒毛取样,进行胎儿的产前基因诊断,判断胎儿的地贫基因类型。

(三)产前诊断结果解读

1. 胎儿正常:如果产前诊断结果显示胎儿正常,夫妻双方可以继续安心妊娠,按照常规产检流程进行后续检查。在孕期,孕妇要注意保持良好的生活习惯,合理饮食,适当运动,定期进行产检,确保胎儿的健康发育。

2. 胎儿为轻型地贫基因携带者:一般来说,轻型地贫对胎儿的健康影响较小。出生后,孩子可能没有明显症状或仅有轻微贫血,不影响正常生活和生长发育。所以,胎儿为轻型地贫基因携带者时,夫妻双方可以继续妊娠,但需要在孩子出生后定期进行健康检查,以便及时发现并处理可能出现的健康问题。

3. 胎儿为重型地贫患者:如果产前诊断结果显示胎儿为重型地贫患者,医生会与夫妻双方充分沟通,告知继续妊娠可能面临的风险。重型地贫儿在宫内可能会出现发育迟缓、水肿等情况,出生后需要长期治疗,包括定期输血、除铁治疗等,治疗过程复杂且费用高昂。夫妻双方需要根据自身情况,慎重考虑是否继续妊娠。

地中海贫血筛查是保障母婴健康的重要措施,每一位孕妇都应积极配合进行筛查。通过早筛查、早诊断、早干预,能够有效预防重型地贫儿的出生,降低孕期风险,让每一个家庭都能迎来健康可爱的宝宝,开启幸福的新生命旅程。