放大
缩小
默认1.什么是多囊肾病？
我国约有150-300万先天多囊肾病人。多囊肾病常为染色体遗传病，根据遗传方式分为：常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD）.婴儿型先天多囊肾病人常伴有其它先天畸形存在，出生后及发病，多于数月内死亡；另一种是成人型，为染色体显性遗传所致。成人型先天多囊肾病人常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官内的多囊性病变，以及颅内动脉瘤等，多于中年开始发病。ADPKD多见于成人，ARPKD多在新生儿死亡，很难活到成年。90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂，成为多囊肾1基因，基因产物尚不清楚，另有10%不到患者异常基因位于4号染色体短臂，成为多囊肾2基因，其编码产物也不清楚。一般认为，从基因突变到发生多囊肾肾病需要经历两次打击（突变），这就是著名的“二次打击学说”。
2.临床诊断与干预处理
多囊肾病的基因型与表型关系非常复杂，一般PKD1突变的病情较前PKD2严重，更早进入终末期肾病（ESKD）。一般截短突变病情较重，纯合突变比杂合突变严重。另外还存在亚效应突变。
多囊肾诊断标准主要包括：（1）家族史：多囊肾具有遗传性，询问家族中是否有多囊肾的病历是初步诊断的方法之一；（2）临床表现：泌尿系表现：包括腰痛、腹痛、血尿等症状。心血管系统表现：可能涉及心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。消化系表现：可能涉及肝、胰腺等器官的囊肿、体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，曾结节状，伴有感染时可有压痛。（3）辅助检查：①尿常规：早期可能无异常，中晚期可能出现镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。血肌酐测定，血肌酐呈进行性上升。②KUB平片和IVP：显示肾影增大，外形不规则，肾盂肾盏受压变形。③B超和CT：显示双肾有为数众多的暗区或囊状低密度区，外形分叶状。
多囊肾既然是遗传性疾病，阻断遗传关键在于科学的遗传管理、医学干预和个体化选择。ADPKD（常染色体显性）父母一方患有，子女有50%概率遗传，多在30-50岁发病。ARPKD（常染色体隐性）需父母双方携带致病基因，子女25%概率发病，多在婴幼儿期发病，其他类型，基因突变导致，需通过基因检测确认。
基因诊断：长片段PCR+二代测序（NGS）检测ADPKD突变基因，PKD基因突变检查率约90%。
基因检测适应症：无家族史的散发病例、影像学不典型病例、有家族史的活体捐肾者、怀疑儿童患者早期诊断。
阻断遗传的医学手段：胎盘植入前遗传学诊断，通过试管婴儿技术培养胚胎，筛选不携带致病基因的胚胎植入子宫。
产前诊断：妊娠期通过绒毛取样（CVS）或羊水穿刺，检测胎儿是否携带致病基因。自然受孕后的管理：若未进行PGD，需定期检测子女肾脏检测（超声检查）早发现早干预。
延缓疾病进展个体化管理：控制血压，目前值小于130/80mmHg。（首选ACEI/ARB类药物）。
定期检测：每年肾脏超声、肾功能检测。监测肝囊肿、颅内并发症。
药物干预：托伐普坦是目前唯一有效可延缓囊肿增大并减慢肾小球滤过率减退的药物。
心理支持与家庭沟通，遗传心理咨询：帮助家庭成员理解遗传风险，缓解焦虑。协助制定生育计划（如自然生育、领养或辅助生殖技术选择）。
3.日常生活习惯调整
多囊肾病人的囊肿增大时一个多因素共同促进的结果，对于患者而言，日常康复保养的
重要性将更胜于临床的短期治疗，因为良好的生活习惯更有利益延缓病情的恶化进程，提高生活质量，饮食方面注意避免过多摄入蛋白质，以免增加肾脏负担。
建议给予优质蛋白，如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，减少蛋白尿，适量给予碳水化合物，如玉米、小米等，但要少量进食，以免引起高糖血症，加重肾脏负担。建议多吃新鲜蔬菜、水果、全谷类低脂高纤维，应避免高糖、高脂、高盐、辛辣刺激性食物。
酒类对于多囊肾来说建议戒掉。锻炼运动建议根据自己病情选择适量运动方式，如散步、慢跑、瑜伽等，避免剧烈的体力活动和腹部创伤，以免引起囊肿破裂。
保持充足睡眠时间、避免熬夜、过度劳累、着凉等。建立良好个人卫生习惯，勤洗澡、勤排尿，注意尿道口卫生，勤换内裤，预防尿量感染。
放大
缩小
默认