如何科学进行产前筛查与遗传咨询

在迎接新生命的旅程中，孕育健康的宝宝是每位母亲最热切的期盼，但因人类遗传和环境的影响，每个准妈妈都有怀染色体异常宝宝的风险，因此建议进行产前筛查与遗传咨询，是守护新生命的重要防线，避免先天缺陷儿的出生。帮助准爸爸妈妈们提前了解宝宝的健康与否。

1.产前筛查

产前筛查是在孕期通过检查，对宝宝可能存在的某些遗传病进行初步筛查，让准爸爸妈妈了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让家长做出正确的选择。在孕早期9-13周或孕中期15-20周，通过外周血采血进行检测，结合妈妈的年龄、孕产史等相关信息，对唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管畸形进行综合风险的评估。产前筛查会提示21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形异常。每个准妈妈都有怀染色体异常胎儿的风险，建议所有准妈妈都及时进行产前筛查。·来自胎盘的筛查指标可以提示不良妊娠结局，允许早期干预、监测，降低妊娠风险。如果进行孕早期产前筛查那么13周左右即可知道结果，早发现、早处。对宝宝异常及早作出阳性诊断，给准爸爸妈妈们充足的时间进行商议和遗传咨询，降低终止妊娠对孕妇身体、心理伤害。高精准产前筛查：孕妇外周血胎儿游离DNA非整倍体产前筛查，即NIPT，仅仅只是需采取准妈妈静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段，当然也包含宝宝游离DNA，然后进行生物信息分析，可以从中得到宝宝的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病（T21、T13、T18），从而进行预防。

简单讲一下筛查流程吧。准妈妈们在孕期9到13周的时候，填写筛查孕早期申请单，签订知情同意书，拿着申请单到检验科采血，这时就在家等待，如果七个工作日没有收到医院的通知这时候就是低风险了，一个月后再进行中孕筛查（15到20周）七个工作日后领取报告。若是临界高风险则会有医院电话通知准妈妈们，进 行遗传咨询和产前诊断。开放性神经管畸形只能在中孕期15-20周进行筛查，因此所有孕妇中孕筛查都要做的；早、中孕期筛查最好在同一家医院抽血，便于结果评估、孕期监测。

2.遗传咨询

为了避免小孩生出来有出生缺陷，是指在出生前或者出生后数年内可以发现的结构或功能异常。其产生原因包括遗传和环境的共同作用。遗传咨询就起到了不可或缺的作用在产前筛查中，它减少了遗传病儿的产生，降低了遗传发生率，达到一个预防的作用。说白了就是，提高人口素质，让准爸爸妈妈们可以优生优育。

（1）咨询时机

首先孕前咨询是必不可少的，如果夫妻双方或者有一方家庭存在家族遗传病史，智力低下，患有癫痫或者流产过多，近亲结婚等特殊情况，必须得进行孕前咨询，做好预防，优生优育。当然也要在孕期咨询，当产前筛查结果异常，如血清学筛查提示胎儿染色体疾病风险升高；超声检查发现胎儿结构异常，或者准妈妈们不小心在孕期接触过放射性物质、某些药物等，都必须需要及时进行孕期遗传咨询。这有助于准爸妈们在孕期及时了解胎儿可能面临的风险，并做出合理的决策与对策。

（2）咨询内容

梳理家族病史，遗传咨询团队会详细询问准爸爸妈妈双方家族中三代以内是否有遗传病患者，获取详细的临床表型，例如：疾病的名称、具体的症状、发病的年龄和时期

选择合理的遗传学检测方案，解读遗传的检测结果，通过专业知识分析遗传机制。针对已知的遗传病，遗传咨询师会用通俗易懂的方式向准爸爸妈妈们解释其遗传方式，依据家族病史和遗传方式，运用专业知识和遗传系谱图，精准评估胎儿患某种遗传病的风险概率，并告知准爸爸妈妈们可能的预后和治疗方法。倘若胎儿被评估有较高的患病风险，遗传咨询师会评估下一代再发风险并制定再育计划。