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默认随着医疗水平的不断发展，产前筛查已成为产科医疗中非常重要的一部分。产前筛查是指通过一系列科学的、安全的手段来评估胎儿是否存在某些先天性缺陷或者遗传性疾病的风险，为分娩健康宝宝保驾护航。
1.血清学筛查——唐氏筛查
（1）什么是唐氏筛查
唐氏筛查是通过采集适宜孕周的静脉血，通过检测特定的血清标志物浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等综合评估胎儿患有某些染色体病和神经管缺陷的风险度。
（2）目标疾病有哪些
目标疾病包括唐氏综合征和爱德华综合征、开放性神经管缺陷。
①唐氏综合征，又称为21-三体综合征，是目前为止最常见的染色体病，在活产新生儿的发病率约为1/（600-800）。其有四种分型：标准型、罗伯逊易位型、嵌合体型及21-部分三体。95%的患者为标准型，简单的说，正常人21号染色体有两条，但标准型21-三体综合征患者21号染色体有3条，从而导致患者出现一系列临床症状，主要表现为智力发育迟缓、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平、小耳等）、肌张力低下和生长发育迟缓。患儿常伴有先天性心脏病、消化道畸形等并发症，也可能出现听力障碍、甲状腺功能异常等问题。
②爱德华综合征，又称为18-三体综合征，是仅次于21-三体综合征的第二大染色体病，在活产新生儿的发病率为1/6000。其有三种分型：标准型、嵌合体及多重三体。80%的患者为标准型，简单的说，正常人18号染色体有两条，但标准型18-三体综合征患者18号染色体有3条，从而导致患者出现一系列临床症状，主要表现为低出生体重、小头畸形、颅面部特征（如小下颌、低耳位）、手指重叠握拳、先天性心脏病（如室间隔缺损）及严重发育迟缓。
③神经管缺陷：是最常见且最严重的一组畸形，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等，是
胎儿流产、死亡的主要原因之一。
（3）唐氏筛查的分类及其特定血清标志物
①早期唐氏筛查：在9-13+6周进行采血，检测妊娠相关蛋白A（PAPP-A）及游离β人绒毛膜促性腺激素（freeβhCG）的浓度与超声结果中颈部透明层（NT）值，结合孕妇的年龄、体重、孕周等综合评估胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征的风险度。
②中期唐氏筛查：在15-20+6周进行采血，检测甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（freeβhCG）、雌三醇（uE3）及抑制素A（InhibinA）的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等综合评估胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险度。根据血清标志物不同，可分为两联法：AFP、freeβhCG；三联法：AFP、freeβhCG及uE3；四联法：AFP、freeβhCG、uE3及Inhibin A。当血清标志物增多时，唐氏筛查的检出率会增高，假阳性率会降低。
（4）唐氏筛查的结果与解读
唐氏筛查的结果以风险值的形式表示：
①当结果为低风险时，表明胎儿发生目标疾病的机会很低，并不能完全排除这种异常或者其他异常的可能性，建议定期产科检查，有问题及时就诊。
②当结果为临界高风险时，表明胎儿发生目标疾病的可能性有增高的趋势，可行无创DNA或者羊水穿刺确诊。
③当结果为高风险时，表明胎儿发生先天异常的可能性较大，但并不是确诊，建议门诊咨询，进行遗传检测，已确定诊断。
（5）唐氏筛查的优势和局限性
唐氏筛查是一种安全、经济、适用于所有孕妇的筛查手段，但其容易出现漏检或者假阳性率高，如果结果是高风险则需要进一步产前诊断。
2.无创DNA检测
（1）什么是无创DNA检测
无创DNA检测（NIPT）是指采集孕妇
外周血，通过提取胎儿游离DNA，利用高通量测序技术来分析胎儿染色体异常的方法。
（2）目标疾病
染色体异常包括唐氏综合征、爱德华综合征及帕陶氏综合征。
唐氏综合征及爱德华综合征与唐氏筛查目标染色体疾病相同。
帕陶氏综合征，又称为13-三体综合征，在活产新生儿的发病率为1/10000。其有三种分型：标准型、罗氏易位型及嵌合体型。80%的患者为标准型，简单的说，正常人13号染色体有两条，但标准型13-三体综合征患者13号染色体有3条，从而导致患者出现一系列临床症状，患儿常表现为低出生体重、小头畸形、颅面部特征（如小眼、唇腭裂、低耳位）、多指（趾）畸形及严重发育迟缓。多数患儿伴有先天性心脏病（如室间隔缺损）、神经系统异常（如全前脑畸形）及喂养困难，预后极差，多数在婴儿期夭折，存活者需长期医疗支持。
（3）无创DNA检测的结果与解读
无创DNA检测是一种筛查项目，其结果以低风险和高风险表示。
①当筛查结果为低风险时，只表明胎儿发生目标疾病的机会很低，并不能完全排除这种异常或者其他异常的可能性，后续仍需按时产科检查，如有异常，及时就医。
②当筛查结果为高风险时，表明胎儿发生目标疾病的可能性较大，尽快至门诊咨询，进一步产前诊断以确诊。
（4）无创DNA检测扩展版
随着分子检测技术的发展，无创DNA检测扩展版（NIPT-PLUS）应用而生。其除了对原有的3种染色体病进行筛查，还可对10种常染色体非整倍体疾病、4种性染色体非整倍体疾病、76种大于10Mb的染色体大片段缺失/重复综合征及7种大于3Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病进行筛查。
（5）无创DNA检测的优势和局限性
无创DNA检测的无创伤性、高准确性及早期筛查性深得孕妈妈的喜欢，但无创DNA检测是筛查项目，仍存在一定的漏筛率和假阳性率。而且该项检测并非适合所有的孕妇，如夫妇一方有明确的染色体异常；1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；胎儿超声结果提示结果异常；孕期合并恶性肿瘤；有基因遗传病家族史或者胎儿罹患基因病高风险等情况，可能会严重影响结果的准确性。
3.产前诊断
（1）什么是产前诊断
产前诊断是通过对胎儿细胞、组织或羊水等样本进行检测，明确胎儿是否存在染色体异常、基因突变或结构畸形等问题。
（2）产前诊断的适应症
①年龄超过35岁的高龄孕妇；②夫妇自身染色体正常，但已生育过一个或者以上的染色体异常的子女，再次妊娠时需进行产前诊断；③有染色体异常或者遗传病家族史；④产前筛查高风险，如唐氏筛查高风险、无创DNA高风险；⑤胎儿超声提示结构异常；⑥孕期接触了致畸物质等。
（3）产前诊断的主要方法
①羊膜穿刺术
羊膜穿刺术是在B超的引导下，利用注射器通过腹壁、子宫到羊膜腔内获得羊水标本的方法。羊水标本中含有来自于胎儿的脱落细胞，经离心或者体外培养可用于产前诊断。其可用于染色体病的诊断，是胎儿染色体病诊断的“金标准”；基因检测；神经管缺陷筛查；胎儿感染诊断；胎儿肺成熟度评估等。
羊膜穿刺术的优缺点优点：高诊断性，进行染色体病的诊断；适用范围广；操作安全性高。缺点是：有流产风险，约0.5%-1%、感染风险、羊水渗漏、胎心异常等。
②绒毛膜绒毛吸取术
绒毛膜绒毛吸取术是在B超的引导下，用特定的取样器经孕妇阴道或者通过腹壁穿刺获得少量胎盘绒毛组织进行检测。绒毛组
织与胎儿具有相同的遗传物质，所以可以通过分析绒毛细胞诊断胎儿的染色体异常或基因突变。其可用于染色体病的诊断；基因检测；家族遗传病史、高龄孕妇等。
绒毛膜绒毛吸取术的优缺点优点：早期诊断，其取材时间通常为10-13周，比羊膜穿刺术可更早获得诊断结果；高准确性；适用范围广。缺点是：有流产风险，比羊膜穿刺术高，约1%-2%、感染风险、出血或者血肿，极少数情况可发生肢体缺陷等。
③脐带血穿刺术
脐带血穿刺术是在B超引导下，用细针穿刺孕妇腹部，进入子宫并抽取胎儿脐带中的血液样本。通过对胎儿血液的分析，可以明确胎儿是否存在染色体异常、基因突变、感染或其他血液系统疾病。其可用于染色体病的诊断；基因检测；胎儿感染检测；评估胎儿血液系统疾病等。
脐带血穿刺术的优缺点优点：直接获得了胎儿的血液样本，高准确性；适用范围广。缺点：有流产风险，比羊膜穿刺术高，约1%-2%、感染风险、出血或者血肿、胎心异常等。
④胎儿组织活检
胎儿组织活检是在B超引导下，从胎儿特定部位（如皮肤、肌肉、肝脏等）获取少量组织样本进行检测。这些组织样本可以用于染色体分析、基因检测或病理学检查，以明确胎儿是否存在某些遗传性疾病或先天性疾病。其可用于特定遗传病的诊断，如皮肤疾病、肌肉疾病等；胎儿结构异常等。
胎儿组织活检的优缺点优点：可直接获得胎儿组织样本，高准确性、适用范围广、可针对性诊断。缺点：有流产风险，比羊膜穿刺术高，约1%-2%、感染风险、出血或者血肿、胎心异常等。
每一项检测技术都有其独特的优势和局限性，孕妇可根据自身情况，在医生的指导下选择最合适的筛查方案，为自己及宝宝的健康保驾护航！
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