在日常体检或备孕检查中,不少人会被医生建议进行 “地贫血红蛋白电泳” 检查。面对这个陌生的检查项目,很多人都会产生疑问:这到底是一项什么样的检查?为什么要做这项检查?它能为健康带来哪些帮助?接下来,我们就围绕这些问题,详细解读地贫血红蛋白电泳,让大家清楚了解它的作用和意义。
认识地中海贫血(地贫)
地中海贫血(简称地贫)是常见遗传性血液病,正常人体血红蛋白可运输氧气供器官组织使用,而地贫患者血红蛋白合成异常,氧气运输能力下降,进而影响身体正常生理功能。地贫病情严重程度不同,症状也有差异:轻度患者多无明显临床症状,身体机能基本不受影响,常于体检时偶然发现;中度和重度患者则会出现脸色苍白、乏力、头晕等明显贫血症状,儿童患者还可能出现生长发育迟缓、骨骼变形等问题,严重时甚至危及生命,给患者及家庭带来沉重负担。
了解地贫血红蛋白电泳
地贫血红蛋白电泳是一种专门用于检测血红蛋白异常的实验室检查方法。其原理是利用不同类型的血红蛋白在电场中的迁移速度不同,通过电泳技术将血液中的血红蛋白分离开来,从而观察是否存在异常血红蛋白以及异常血红蛋白的种类和数量。
在临床检查中,很多人会将地贫血红蛋白电泳与血常规检查混淆。实际上,两者有着明显的区别。血常规检查主要是检测血液中红细胞、白细胞、血小板等细胞的数量和基本形态,能够判断是否存在贫血,但无法明确贫血的具体原因和类型。而地贫血红蛋白电泳则可以更精准地检测出是否存在地贫相关的异常血红蛋白,进而确定贫血是否由地贫引起,以及地贫的具体类型,为后续的诊断和治疗提供重要依据。
地贫血红蛋白电泳的核心作用
(一)确诊地贫的关键依据
通过地贫血红蛋白电泳检查,医生可以清晰地观察到血液中血红蛋白的组成情况。如果检测出存在异常的血红蛋白,结合患者的临床症状、家族史等信息,就能初步判断患者是否患有地贫。例如,检测到异常的血红蛋白 H,通常提示可能患有 α 地贫;检测到异常的血红蛋白 S,则可能提示患有 β 地贫。
(二)区分地贫类型的重要手段
地贫主要分为 α 地贫、β 地贫等不同类型,不同类型的地贫在发病机制、临床症状、治疗方法以及遗传风险等方面都存在差异。地贫血红蛋白电泳能够根据分离出的血红蛋白的种类和特点,准确区分地贫的类型。比如,若电泳结果显示 β 链相关的血红蛋白异常,那么患者大概率是 β 地贫;若发现与 α 链相关的血红蛋白异常,则可能是 α 地贫。明确地贫类型,有助于医生制定更具针对性的治疗和干预方案。
(三)评估地贫严重程度的参考指标
在进行地贫血红蛋白电泳检查时,医生还会对异常血红蛋白的数量进行检测和分析。一般来说,异常血红蛋白的数量越多,地贫的病情可能就越严重。如果异常血红蛋白数量较少,患者可能属于轻度地贫,症状不明显;若异常血红蛋白数量较多,则可能是中度或重度地贫,需要及时采取积极的治疗措施,以控制病情发展,改善患者的生活质量。
(四)备孕和孕期的重要筛查项目
地贫具有明显的遗传性,若夫妻双方均携带地贫基因,那么他们的孩子有一定概率会遗传到地贫,甚至可能是重度地贫。因此,备孕夫妻进行地贫血红蛋白电泳检查非常必要,通过检查可以初步怀疑双方是否携带地贫基因,通过进一步地贫基因检测来确定。如果夫妻双方均为 β 地贫基因携带者,他们的孩子有 一定的概率会患上重度 β 地贫。在孕期,孕妇进行该项检查,能够及时了解胎儿是否存在地贫风险,以便医生提前制定应对方案,保障胎儿的健康。
哪些人需要进行地贫血红蛋白电泳检查
有地贫家族史者需重点关注,因该病具遗传性,其患病或携带基因风险高于普通人群,需通过地贫血红蛋白电泳检查明确健康状况;血常规提示贫血且补铁治疗效果不佳者,贫血可能由地贫等非缺铁因素导致,该项检查可帮助明确病因;备孕夫妻为重要检查人群,需通过检查了解双方是否携带地贫基因,避免基因遗传给后代、保障孩子健康;孕妇也需在孕期进行该项检查,以尽早发现胎儿地贫风险,为孕期管理和干预提供依据,降低重度地贫患儿出生概率。
总结
地贫血红蛋白电泳检查在地贫的诊断、分型、病情评估以及遗传预防等方面都发挥着至关重要的作用。它不仅能够帮助医生初步判断是否患有地贫、地贫类型和严重程度,还能为备孕夫妻和孕妇提供重要的遗传风险评估依据,有效降低重度地贫患儿的出生风险。

