每年的5月5日是世界肺动脉高压日，为纪念一名因食用有毒菜籽油致患肺动脉高压儿童患者而设立。肺动脉高压病人因长期缺氧出现口唇青紫，因此“蓝嘴唇”成为了肺动脉高压患者的代称。往年我们通常称肺动脉高压是“小众”的罕见病，但随着目前医学的发展，我们发现肺动脉高压并不罕见，涉及到多种学科的多种情况，且近年来更多的靶向药物的上市和临床的应用，肺动脉高压的治疗也开启了治疗的新纪元，预后较往年更是有了明显的改善。

医学上来讲肺动脉高压(pulmonary hypertension，PH)是一类由不同疾病引起的、以肺动脉压升高为特征的疾病。对于儿童这一特殊的人群来讲，儿童PH疾病谱以遗传性、发育性疾病为主，其治疗效果和预后也更容易受到遗传因素以及诊治延误等因素的影响。儿童PH的致病因素比较复杂，涉及到多种病因，包括新生儿持续肺动脉高压，先天性心脏病相关肺动脉高压，各种基因突变导致的肺动脉高压，发育性肺病导致缺氧引起的肺动脉高压，以及遗传代谢性疾病引起的肺动脉高压，结缔组织病合并肺动脉高压等等，因此儿童肺动脉高压涉及学科广，需要多学科平台上的专业化管理。

儿童肺动脉高压患者的症状隐匿，容易误诊。患儿可表现为生长发育迟缓、气促、乏力、活动耐力下降，口唇青紫，腹水，下肢水肿，咳血以及晕厥等。因症状不典型，常常被误诊为反复呼吸道感染，哮喘，癫痫等。相关研究显示，特发性肺动脉高压患儿从出现症状到确诊需要24个月时间。因此疾病特点导致本病的误诊比例较高，但是随着目前医学界对该病的认识逐渐加强，基层医院超声诊断技术的提升，肺动脉高压也逐渐引起各层医学人士的重视，肺动脉高压的患儿更能及时的确诊。

儿童肺动脉高压的诊断依赖心脏超声及心导管检查，如果一旦患儿出现可疑症状，建议一定要完善心脏超声检查。对有条件的医院，应积极开展心导管检查来评估肺动脉高压患儿的血流动力学状态，因为心导管检查为诊断肺高压金标准。且心导管检查中右心房压力，肺血管阻力，心排出量等数值对指导患儿的预后及帮助患儿选择药物治疗是至关重要的。因此，我们强调对肺动脉高压患儿进行右心导管检查，因该检查存在一定风险，所以建议在更有经验的肺动脉高压诊治中心进行。

先天性心脏病合并肺动脉高压为儿童肺动脉高压中最常见的类型，对于动力性肺动脉高压，及时的手术治疗，往往能够根除肺动脉高压。但有些先天性心脏病患儿未能及时诊治，就诊时已经存在阻力性肺动脉高压甚至艾森曼格综合征患儿，手术治疗就需要慎重。心导管检查及合理的应用靶向药物治疗更能改善患儿的预后，且目前提出的“Treat-Repair-Treat”治疗策略对诊治这些患儿更为合理有效。

有研究发现特发性肺动脉高压患者中有较大比例存在肺动脉高压相关致病基因突变，儿童中20％～30％的散发性PAH 和约80％的家族性PAH与基因突变有关。到目前为止，文献报道超过30种基因变异可能与肺动脉高压的发病相关。这些基因包括ACVRLl、 SMAD9、AQPl、ATPl3A3、BMPR2、CAV1、EIF2AK4、 ENG、GDF2、KCNK3、SOXl7、TBX4和KDR，存在肺动脉高压基因突变与肺动脉高压进展及预后相关。这些患者往往需更加积极的治疗措施，建议尽早采用静脉靶向治疗药物。

目前尚未有根治肺动脉高压的方法，药物维持治疗是肺动脉高压治疗的首选。美国药监局用于肺动脉高压治疗的药物包括钙离子通道阻滞剂、前列环素受体激动剂、磷酸二酯酶抑制剂、内皮素受体抑制剂、可溶性鸟苷酸环化酶等，2005年起，吸入伊洛前列素和波生坦等药物开始进入中国，开启了中国PAH靶向治疗的新时代。中国肺动脉患者目前可用的药物除了吸人伊洛前列素和波生坦外，还有内皮素受体抑制剂安立生坦、马昔腾坦，前列环素受体激动剂司来帕格和可溶性鸟苷酸环化酶激动剂利奥西呱，还有静脉用曲前列尼尔注射液，磷酸二酯酶5型抑制剂西地那非和他达拉非等。

现在越来越多药物已经进入了医保报销，相信经过大家的努力，儿童肺动脉高压的治疗效果会越来越好，让病人不再只是努力活下去，而是活成你最想要的自己！