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默认十月怀胎一朝分娩，宝宝出生后，全家沉浸在无限的喜悦之中，但千万不能忽视宝宝的第一道健康大检查——新生儿遗传代谢病筛查。
1.什么是遗传代谢病
遗传代谢病又称先天性代谢缺陷，是一种基因突变导致编码物质代谢所需的酶或者辅酶活性降低或者缺失，造成机体生化代谢功能紊乱，造成患者中间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，继而引发一系列临床症状的一组疾病，患者会出现严重的身体和智力发育障碍，严重时还会危及生命。
2.什么是新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查是指通过采集新生儿血液，对某些危害严重的先天性疾病及内分泌病进行筛查，使得患儿可以早期筛查、早期诊断、早期治疗，避免或减轻疾病对患儿的伤害。
3.新生儿遗传代谢病检测什么时间进行
新生儿出生满48小时，充分哺乳后便可采集血液进行筛查。医务人员采集新生儿足后跟血液，滴在专业滤纸片上，晾干后形成干血斑，转送至新生儿疾病筛查实验室进行检测。
4.为什么要在足后跟采集血液
新生儿足后跟血液丰富，血流量大，可以获得足够的血液标本用于检测；相比于手指或者其他部位，足后跟皮肤较厚，神经分布较少，采血时痛感较轻，不容易对新生儿造成伤害；新生儿的血液循环系统尚未完全发育成熟，手指等部位的血管较细，采血难度较大，而足后跟的血管相对较粗，采血成功率更高。
5.新生儿遗传代谢病的分类
（1）氨基酸代谢异常：是指氨基酸代谢过程中所需的酶或者辅酶缺少，导致氨基酸或者氨基酸代谢产物在体内蓄积，而引发毒性作用。常见的氨基酸代谢异常疾病：苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿症（MSUD）、酪氨酸血症。
（2）有机酸代谢异常：是指有机酸代谢过程中酶缺失，导致有机酸在体内蓄积，而引发有机酸中毒及神经系统的损伤。常见的有机酸代谢异常疾病：甲基丙二酸血症（MMA）、异戊酸血症（IVA）、丙酸血症（PA）。
（3）脂肪酸代谢异常：是指脂肪酸代谢过程中所需的酶缺乏，导致能量代谢障碍，引发低血糖和代谢危象。常见的脂肪酸代谢异常疾病：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）、长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHADD）、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）。
（4）碳水化合物代谢异常：是指碳水化合物代谢过程所需的酶缺乏，导致糖类无法分解及利用，引发低血糖或其他代谢异常。常见的碳水化合物代谢异常疾病：半乳糖血症、糖原贮积症、果糖不耐受症。
（5）内分泌代谢异常：是指激素合成或者代谢障碍，导致内分泌系统功能紊乱，从而影响生长发育。常见的内分泌代谢异常疾病为：先天性甲状腺功能减退症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。
（6）溶酶体贮积症：是指溶酶体中的酶缺失，导致大分子物质没有办法代谢而在细胞内部蓄积，引发多个系统功能受损。常见溶酶体贮积症为：戈谢病、尼曼-匹克病、黏多糖贮积症。
（7）尿素循环障碍：是指尿素循环中的酶缺失，导致氨在机体内蓄积，从而引发高氨血症和神经系统的损伤。常见的尿素循环障碍疾病为：瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。
还有一些常见代谢病不在上述分类内，但仍属于遗传代谢病，常见疾病有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性高铁血红蛋白血症等。
6.新生儿遗传代谢病筛查常规项目
根据地区、医院不同，所开展项目不同，但常规有以下项目。
（1）苯丙酮尿症（PKU）：是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内蓄积，而引发的一系列临床表现。
临床表现：PKU患儿出生时往往是正常的，但其长到3-6个月时，会出现症状。①神经系统方面：智力障碍，未经治疗的患儿可能会出现中度至重度的智力低下；行为方面，多动、易怒；癫痫；运动障碍，肌张力异常、步态不稳等；②皮肤毛发异常：皮肤白皙、毛发浅黄；③体味异常：患儿体味和尿味有特殊的“鼠尿味”；④生长发育迟缓、小头畸形等；⑤其他方面如湿疹、呕吐和喂养困难。
诊断：筛查：新生儿遗传代谢病筛查检测其苯丙氨酸（PHE）水平
确诊：结合新生儿筛查、实验室检查和基因检测
治疗：饮食：严格限制苯丙氨酸的摄入，服用特殊配方的奶粉
药物：部分患者可使用药物辅助治疗
定期监测：需定期监测苯丙氨酸的浓度，来调整饮食
（2）先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成酶缺乏，最常的是21-羟化酶缺乏症，主要分为经典型和非经典型。
临床症状：①经典型：通常在新生儿期及婴儿期发现，症状较重，分为失盐型和单纯男性化型。失盐型主要表现为电解质紊乱、呕吐、脱水、男性化表现（女婴：外生殖器模糊，内生殖器正常；男婴：阴茎增大，但睾丸正常）；单纯男性化型主要表现为男性化表现、性早熟、生长发育加速。
②非经典型：症状较轻，可能在儿童期、青春期或者成年后发现，主要表现为女性，多毛症、月结不规律、痤疮；男性，性早熟、生育能力下降。
诊断：筛查：新生儿遗传代谢病筛查检测其17α-OH孕酮水平
确诊：结合新生儿筛查、实验室检查、影像学检查和基因检测
治疗：以激素替代为主，结合手术和长期监测和管理
（3）先天性甲状腺功能减低症（CH）：由于甲状腺激素合成或分泌不足而引发的疾病。
临床表现：①新生儿期：黄疸延长、喂养困难、嗜睡和活动少、低体温、便秘等；②婴儿期和儿童期：生长发育迟缓、智力发育落后、特殊面容、骨骼发育迟缓等。
诊断：筛查：新生儿遗传代谢病筛查检测其促甲状腺激素（TSH）浓度
确诊：结合新生儿筛查、实验室检查、影像学检查和基因检测
治疗：药物治疗
（4）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）：蚕豆病， 是一种X连锁遗传病，由于红细胞内的G6PD酶缺乏，导致红细胞易受氧化损伤，引发溶血性贫血。
临床表现：往往在接触诱因后出现症状①急性溶血性贫血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、发热等；②新生儿高胆红素血症，出现严重黄疸、严重时可造成胆红素脑病③慢性非球形细胞性溶血性贫血，轻度贫血，部分患者可出现脾肿大。
常见诱因：感染，细菌或者病毒感染；食物，蚕豆；药物：如磺胺类、抗疟药（伯氨喹）、解热镇痛药（阿司匹林）、硝基呋喃类等。
诊断：筛查：新生儿遗传代谢病筛查检测时G6PD酶水平
确诊：结合临床表现、实验室检查和基因检测
治疗：预防溶血发作为主，通过避免诱因和对症支持治疗
7.父母及其家族无遗传代谢病史，宝宝还需要进行遗传代谢病检测吗？
所有的新生儿都需要进行遗传代谢病筛查。因为遗传代谢病多为常染色体隐性遗传病，即使是看起来正常的父母，也有可能携带致病基因，从而生育出遗传代谢病患儿。通过新生儿遗传代谢病筛查，可在早期诊断并干预，避免有害代谢产物在体内蓄积，出现一系列临床症状，对宝宝造成不可逆的伤害。
8.新生儿遗传代谢病的特点
（1）先天性：多为常染色体隐性遗传病，出生的时候已经携带了致病基因。
（2）隐匿性：多数患儿在新生儿期无明显症状，但症状一旦出现，病情将迅速恶化，不可逆转。
（3）多样性：不同疾病的临床表现不同，会引起多个系统功能异常。
（4）不可逆性：许多遗传代谢病都会对神经系统造成不可逆的损害，如智力下降、运动障碍等；多个器官受累，如肝脏、肾脏、心脏等功能衰竭。
（5）可治性：早期干预有效，通过筛查早期发现，及时采取饮食控制、药物治疗等措施可有效预防或者减轻危害。
9.新生儿遗传代谢病筛查结果阳性，怎么办
当新生儿遗传代谢病初筛结果阳性时 ，不要惊慌，筛查结果异常不代表一定患病，但一定要引起重视，尽快带宝宝至指定医院进行进一步的检查。某些疾病的检测技术尚不成熟，可能导致漏诊，所以即使筛查结果为阴性，家长仍需关注宝宝的生长发育情况。
随着筛查技术的发展，新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查已广泛开展，该筛查项目可检测出七十余种氨基酸、脂肪酸及有机酸等代谢性疾病，与常规项目联合筛查，为新生儿遗传代谢病的筛查拓宽了道路。
新生儿遗传代谢病筛查是预防遗传代谢病的关键，也是国家出生缺陷防治三级预防措施之一，通过筛查，可以尽早的干预和治疗，不仅有利于患儿的成长与发育，还可以减轻家庭和社会的负担。为了宝宝的健康成长，遗传代谢病筛查一定要重视。
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