罕见病患儿获救治

本报讯 近日，上海儿童医学中心贵州医院（以下简称“上儿贵州医院”）儿童泌尿外科主任安妮妮的门诊接诊了一名罕见先天性疾病小患者。乐乐（化名）出生时体重只有1400克，远低于正常标准。如今6岁，身高仅101厘米，体重也才11公斤。这次因为阴囊空虚，家长带着孩子前来就诊，最终乐乐被确诊为SilverRussell综合征合并双侧隐睾。

据介绍，SilverRussell综合征是一种罕见的先天性疾病，发病率仅十万分之一，主要表现为宫内及出生后生长迟缓，患儿大多出生体重偏低、身材矮小，部分还存在身体不对称等情况。

“患上SilverRussell综合征的孩子，困扰他们的不只是身材矮小，泌尿生殖系统异常也十分常见，隐睾就是其中需要重点关注的一类问题。” 安妮妮介绍：“隐睾如果得不到及时干预，腹腔内的高温环境会损伤睾丸发育与生精能力，未来出现不育、睾丸肿瘤的风险也会随之升高，手术是主要的治疗方式。”

考虑到乐乐生长发育严重落后，还有特殊面容、颅型异常等多重状况，入院收治后，安妮妮邀请儿童内分泌科、儿童生长发育科、儿童神经外科等科室开展多学科会诊，为术前术中术后做好准备。

最终，儿童泌尿外科团队顺利为乐乐完成腹腔镜下双侧隐睾手术。术后，孩子恢复情况良好。

安妮妮提醒广大家长，对于确诊或疑似SilverRussell综合征的男童，日常护理要多留心。洗澡时可以轻柔触摸检查阴囊，看看睾丸是否存在，若一侧或双侧阴囊始终空虚，需高度警惕；若接受生长激素治疗，也要持续监测身高、体重、骨龄，一旦发现孩子生长迟缓同时伴随生殖器异常，一定要尽早就医。（杨远贵 刘婷婷）