本报讯 近日,贵州医科大学附属医院(以下简称“贵医附院”)产前诊断中心成功完成全省首例超声引导下绒毛穿刺产前诊断手术。手术过程顺利,孕妇术后状态平稳。这标志着该院产前诊断技术迈入孕早期精准诊断新阶段,成为省内最早开展该项技术的医疗机构,填补了全省早孕期精准产前诊断领域的空白。
据贵医附院产科主治医师叶竹介绍,绒毛穿刺产前诊断是国际公认的孕早期精准产前诊断核心技术,适用于孕11-13周的高危孕产妇。在专业超声实时精准引导下,通过微创方式获取胎儿绒毛组织,再经实验室检测,可开展染色体核型分析、基因测序、单基因病诊断等精准项目,对胎儿染色体异常、遗传性疾病及严重先天畸形进行早期、高效、精准筛查与诊断。
“产前诊断指征主要包括超声异常,如颈部透明层增厚、颈部水囊瘤、鼻骨未显示、淋巴水囊瘤、腹部液性暗区、脐膨出、心脏结构异常、全身皮肤水肿、脐带根部稍强回声团、静脉导管血流异常、颈部无回声区、胎儿A波倒置、露脑畸形等。”叶竹强调,对于有上述指征的孕妇,及早进行绒毛穿刺具有诊断更早、精准度更高、干预窗口期更优的显著优势。
此项技术将产前诊断时间提前近一个半月,帮助高危孕产妇在孕早期尽早掌握胎儿健康状况,有效缩短等待时间、缓解孕期焦虑;一旦发现严重出生缺陷,可在孕早期及时实施医学干预,最大限度减少对孕产妇身体的伤害,优化优生优育诊疗流程,为家庭生育健康宝宝筑牢精准安全防线。
(贵州医科大学附属医院)

