我省罕见病诊疗服务能力持续提升

本报讯    2025年2月，贵州省罕见病医疗质量控制中心在毕节市威宁自治县启动罕见病筛查工作，北京协和医院远程参与启动会，通过建立罕见病信息化服务体系、县级诊疗区域中心及婚前孕前保健门诊，推动罕见病产前产后管理一体化。

同年4月，全国首次县域罕见病流行病学调查进入复核阶段，工作组深入黔东南州台江县走访40户家庭，采集标本60例。此前，台江县362名基层医务人员经系统培训，完成全县160个村、社区和居民安置点的罕见病初筛工作，为贵州省罕见病防治体系建设提供重要基础数据。

从威宁自治县启动罕见病筛查，到台江县罕见病流行病学调查进入复核阶段，2025年，依托贵州省人民医院建设的贵州省罕见病医疗质量控制中心（以下简称“中心”），持续完善罕见病诊疗质控体系建设，强化督导考核，推进数字化平台升级，深化人才培养与学术交流，全省罕见病诊疗服务能力显著提升，质控管理体系日趋完善，交出一份扎实的年度答卷。

在质控体系方面，中心构建起省、市、县三级联动管理模式，目前9个市州已明确罕见病质控分中心挂靠单位，遵义市质控中心纳入督导体系，1个县级质控中心完成建设。2025年，全省通过国家罕见病诊疗服务信息系统上报病例4296例，非综合征性耳聋、ANCA相关性血管炎等位列前十。通过月报、季报机制，中心持续追踪进展，及时响应基层诉求，确保质控工作常态化、精细化运行。

质控督导考核精准有力。中心制定融合70%国家指标、30%省级指标的年度质控指标，重点考核6种罕见病诊疗规范。2025年第四季度，专家组对9个市州分中心开展全覆盖现场质控检查，5种国家考核罕见病诊疗规范总体知晓率从2024年的74.04%提升至90.22%，总体规范诊疗率稳定在89.93%的高位；省级考核的Ⅰ型神经纤维瘤病知晓率和治疗率分别达88.53%和90%，均超额完成年度目标。

数字化管理平台建设迈上新台阶。中心依托小程序建立6种罕见病诊疗规范题库，开展诊疗规范知晓率与治疗率调研，同时建成全省罕见病数据整合信息化管理系统，涵盖送检单管理、结果查询等核心功能，实现罕见病临床资料与随访信息的标准化集中管理，为后续科研和临床决策提供坚实支撑。

人才培养和学术交流呈现新气象。中心通过专科联盟和专题培训班，开展多场培训，提升基层医生识别罕见病能力；积极组织全省医务人员线上参与北京协和医院罕见病MDT会诊49次，自主举办MDT研讨会3次并同步直播，拓展学术视野。此外，国际罕见病日学术活动、川渝黔医学遗传学学术年会等多场省际交流合作，也极大促进了多学科协作氛围。（本报记者    谢雨晨）