移植干细胞，摆脱“出血魔咒”

本报讯    贵阳市妇幼保健院儿童血液科近日成功为一名患有罕见先天性血小板功能障碍的患儿完成造血干细胞移植手术。该患儿因RASGRP2基因c.74-1G>C纯合突变致病，此次移植系全省首例针对该特定基因突变类型的儿童造血干细胞移植，标志着贵州在儿童罕见病诊疗领域取得重要突破。

这名患儿名叫小佳（化名），自出生起便被一种罕见的“出血魔咒”所困。他频繁出现无法控制的严重鼻出血，多次因失血过多导致休克，生命几度垂危。经辗转多家医院，最终在贵阳市妇幼保健院通过基因检测确诊为RASGRP2基因c.74-1G>C纯合突变所致的先天性血小板功能障碍。

令人痛心的是，小佳的哥哥也曾因类似症状在幼年不幸夭折。这一沉重的家庭经历，让小佳的病情更显急迫，也让整个家庭对未来充满恐惧与无助。

“常规的止血和输血治疗只能暂时缓解症状，无法根治。对于小佳来说，造血干细胞移植是目前唯一可能实现根治的方式。”贵阳市妇幼保健院儿童血液科负责人梁筱灵介绍。

面对患儿危急的病情，医院血液科移植团队结合小佳的年龄、体重、病情及基因检测结果，全面评估移植风险，量身定制了个性化的移植方案。

经过医护团队的精心治疗与护理，小佳顺利完成造血干细胞移植，术后至今未再出现自发性出血，终于摆脱了缠绕多年的“出血魔咒”，回归正常生活。

       此次手术的成功实施，不仅成功挽救了一名濒危患儿的生命，更填补了该特定基因突变类型儿童患者造血干细胞移植治疗的空白。

（贵阳市妇幼保健院）