超声如何发现胎儿的异常？

在现代医学中，超声诊断技术以其无创、安全、准确的特点，在产前检查中发挥着举足轻重的作用。特别是在监测胎儿生长发育、评估胎儿健康状况以及发现胎儿异常方面，超声诊断技术更是成为了医生们的得力助手。

超声：产前检查的“火眼金睛”

1.定义与原理简述

超声技术，简单来说，就是利用高频声波进行成像的一种医学检查手段。这些声波在穿透人体组织时，会遇到不同密度的界面，如胎儿的组织、骨骼等，从而发生反射。这些反射回来的声波被超声仪器接收并转换成图像，医生就可以通过这些图像来观察胎儿的情况。

2.成像过程的奥秘

当超声探头放置在孕妇的腹部时，它会发出高频声波。这些声波穿透孕妇的腹壁和子宫，到达胎儿身上。胎儿的组织、器官等会对声波产生反射，反射回来的声波被探头接收，并经过一系列处理，最终形成我们看到的超声图像。

3.技术特点的优势

超声技术之所以成为孕期检查的首选方法，是因为它具有无创性、实时性和高分辨率等特点。无创性意味着检查过程中不会对胎儿和孕妇造成任何伤害；实时性则允许医生动态地观察胎儿的活动和变化；高分辨率则保证了图像的清晰度，使医生能够更准确地判断胎儿的情况。

超声如何发现胎儿异常

1.胎儿结构异常的筛查

筛查时机：孕早期、孕中期和孕晚期是超声筛查胎儿结构异常的关键时期。孕早期主要观察胎儿的基本结构是否形成；孕中期则进行详细的结构筛查；孕晚期则关注胎儿的生长发育和胎位情况。

常见畸形：超声能够发现的常见胎儿结构异常包括无脑儿、开放性脊柱裂、先天性心脏病等。这些畸形在超声图像上会有明显的表现，如无脑儿会表现为颅骨缺如，开放性脊柱裂则会显示脊柱裂口和脊髓膨出。

检查方法：超声医生会通过仔细观察胎儿的头部、颜面部、颈部、胸部、腹部、脊柱、四肢等各个部位，来发现是否存在结构异常或畸形。

2.染色体异常的辅助评估

虽然超声不能直接诊断染色体异常，但它可以辅助评估胎儿是否存在染色体异常的风险。例如，通过测量胎儿颈后透明带厚度（NT），可以初步判断胎儿是否存在染色体异常的风险。

3.其他异常的监测

超声还可以用于评估胎儿是否存在神经管缺陷、宫内窘迫等异常。如通过母血AFP测定来评估胎儿神经管缺陷的风险，通过胎儿生物物理评分来评估胎儿的储备能力及是否存在宫内窘迫风险。

超声检查的局限性：8种超声不能识别的胎儿异常

尽管超声在产前检查中具有显著的优势，但它并非万能，存在一些无法识别的胎儿异常，包括但不限于以下几种：

1.某些染色体异常：如唐氏综合征（21三体综合征）等，虽然超声可以提示一些与染色体异常相关的软指标，但确诊通常需要依赖羊水穿刺或无创DNA检测等更专业的遗传学检查。

2.听力障碍：胎儿的听力发育在孕期难以通过超声准确评估，多数听力问题需要在出生后通过听力筛查才能发现。

3.视力问题：如先天性白内障、青光眼等眼部疾病，在胎儿期通常无法通过超声诊断。

4.代谢性疾病：如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等遗传性代谢病，这些疾病在胎儿期往往没有明显的超声表现，需要在出生后通过血液检查才能确诊。

5.某些神经系统功能异常：如智力障碍、自闭症谱系障碍等，这些疾病在胎儿期难以通过超声诊断，通常需要在孩子成长过程中逐渐显现。

6.轻微的心脏缺陷：一些细微的心脏结构异常，如小的室间隔缺损或房间隔缺损，可能在胎儿期不被超声检出，而在出生后或成长过程中才被发现。

7.肌肉骨骼异常：如某些类型的侏儒症或骨骼发育不良，这些疾病在胎儿期可能没有明显的超声表现，需要在出生后通过进一步的检查才能确诊。

8.免疫系统异常：如原发性免疫缺陷病等，这些疾病在胎儿期通常无法通过超声诊断，需要在出生后通过免疫学检查才能发现。

结语

综上所述，超声技术在孕期检查中发挥着至关重要的作用，它能够帮助医生及时发现胎儿的异常，为孕妇和胎儿提供及时的医疗干预。然而，超声技术也有其局限性，它并不能识别所有的胎儿异常。因此，孕妇应正确认识超声检查的作用和价值，同时保持积极的心态，为胎儿的健康发育创造良好的环境。