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唐筛是啥?带你轻松了解不紧张

作者:平乐县人民医院 黄芳梅


在孕期检查的众多项目中,“唐筛”是许多准妈妈既熟悉又有些担忧的一项。当拿到检查单,看到“唐筛”这两个字时,不少准妈妈心里都会犯嘀咕:这唐筛到底是啥?为什么要做这项检查?结果异常又该怎么办呢?别着急,接下来就为大家详细解答,让您轻松了解唐筛,不再紧张。

唐筛究竟是什么检查

唐筛,全称是唐氏综合征筛查,是孕期一项重要的产前筛查手段。它主要是通过抽取孕妇的血液,检测血液中某些物质的浓度,再结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息,来计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险概率。

唐氏综合征,又称21 - 三体综合征,是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的宝宝,出生后会表现出特殊的面容,如眼距宽、鼻梁低平、外耳小等,还会伴有智力低下、生长发育迟缓以及多种先天性畸形等问题,给家庭和社会带来沉重的负担。

目前常见的唐筛检查有两种类型,分别是早期唐筛和中期唐筛。早期唐筛通常在怀孕11 - 13??周进行,除了抽血检测外,还需要结合超声测量胎儿颈部透明带(NT)的厚度来综合评估风险。中期唐筛一般在怀孕15 - 20??周开展,主要是通过抽取孕妇外周血,检测血清中的某些生化指标,如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等,再结合孕妇的相关信息来计算风险值。

为什么要做唐筛检查

做唐筛检查主要有以下几个重要原因。

首先,唐氏综合征的发生具有一定的随机性,每对健康的夫妇都有生育唐氏儿的可能性。虽然随着孕妇年龄的增加,生育唐氏儿的风险会相应升高,尤其是35岁以上的高龄孕妇,风险更为显著,但年轻孕妇也不能掉以轻心,因为部分唐氏儿是由年龄小于35岁的孕妇所生。所以,无论年龄大小,所有孕妇都有必要进行唐筛检查。

其次,唐筛是一种安全、便捷、经济的筛查方法。与一些有创的产前诊断方法,如羊水穿刺、绒毛取样等相比,唐筛只需要抽取孕妇少量的外周血,不会对胎儿造成直接伤害,也不会给孕妇带来明显的痛苦。而且,唐筛的费用相对较低,大多数家庭都能够承受。通过唐筛,可以初步筛选出高风险人群,对于低风险人群则可以减少不必要的进一步检查,提高产前检查的效率。

再者,早期发现唐氏综合征风险对于家庭和社会都具有重要意义。如果能够在孕期及时发现胎儿可能患有唐氏综合征,孕妇和家属就有更多的时间来了解相关疾病知识,咨询专业医生的意见,做出合理的决策。对于确诊的唐氏儿,及时终止妊娠可以避免缺陷儿的出生,减轻家庭的经济和精神负担,同时也有利于提高人口的整体素质。

唐筛结果异常怎么办

当拿到唐筛检查报告,看到结果提示“高风险”或“临界风险”时,许多准妈妈会感到焦虑和恐慌。其实,唐筛结果只是一种风险评估,并不是确诊依据,即使结果异常,也不意味着胎儿一定患有唐氏综合征。

如果唐筛结果显示为高风险,说明胎儿患唐氏综合征的风险相对较高。这时,医生通常会建议孕妇进一步进行有创的产前诊断,如羊水穿刺或绒毛取样。羊水穿刺是在超声引导下,通过穿刺孕妇的腹部,抽取少量羊水进行胎儿细胞培养和染色体分析,能够准确地判断胎儿是否患有染色体异常疾病。绒毛取样则是在怀孕早期,通过阴道或腹部穿刺取少量绒毛组织进行检测。虽然这些有创检查存在一定的风险,如流产、感染等,但它们是目前确诊染色体异常疾病的“金标准”。

如果唐筛结果为临界风险,意味着胎儿患唐氏综合征的风险处于中等水平。对于这种情况,医生可能会根据孕妇的具体情况,首先建议行有创的产前诊断,若孕妇不同意有创的产前诊断,建议进行无创DNA检测。无创DNA检测是通过采集孕妇的外周血,提取胎儿DNA,检测胎儿是否患有21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征等常见染色体非整倍体疾病。与有创检查相比,无创DNA检测具有无创、安全、准确率高等优点,但它仍然是一种筛查方法,不能完全替代有创产前诊断。如果无创DNA检测结果异常,还是需要进行羊水穿刺等确诊检查。

总之,唐筛是孕期一项非常重要的检查,它能够帮助我们初步了解胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。准妈妈们要正确认识唐筛,积极配合医生进行检查。即使结果异常,也不要过度紧张,及时与医生沟通,听从专业建议,进行进一步的检查和诊断。相信通过科学的检查和合理的决策,每个家庭都能迎来健康可爱的宝宝。

 


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