同型半胱氨酸，您高了吗？

随着生活质量的不断提高，人们越来越注重自身健康和日常保养，将定期到医院检查或例行体检当成一种习惯，及时了解身体的毛病所在，自觉做到早预防、早发现、早诊断、早治疗。在定期抽血检查的生化项目中，如果您发现同型半胱氨酸水平连续多次处于明显高值（大于参考区间上限），这说明了什么？血液中同型半胱氨酸水平为什么会增高？高同型半胱氨酸血症有什么危害？得了高同型半胱氨酸血症该怎么办？下面就给您细细道来。

一、什么是同型半胱氨酸？

同型半胱氨酸（Hcy）是一种含硫氨基酸，由细胞内的甲硫氨酸（又称蛋氨酸）脱甲基生成，是甲硫氨酸代谢过程中的中间产物。同型半胱氨酸是一个总称，包括游离同型半胱氨酸和蛋白结合型同型半胱氨酸。

二、高同型半胱氨酸血症是如何形成的？可能与哪些因素有关？

正常情况下，同型半胱氨酸的合成与代谢保持着平衡。大部分同型半胱氨酸在叶酸和维生素B₁₂（又称钴胺素）依赖性甲硫氨酸合成酶的作用下，重新甲基化后生成甲硫氨酸。如果代谢途径中几个关键酶发生基因突变或活性受损以及叶酸、维生素B₆、维生素B₁₂缺乏等，同型半胱氨酸就会在体内积聚并进入血液循环，从而导致高同型半胱氨酸血症，《中国高血压防治指南2018修订版》将≥15?mol/L作为高同型半胱氨酸血症的诊断标准。《高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识》（2022年）根据血中总同型半胱氨酸水平，将高同型半胱氨酸血症划分为轻型（15~30?mol/L）、中间型（31~100?mol/L）及重型（>100?mol/L）三种。高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，从胎儿到老年均可发病，人群总体患病率为5%，其病因复杂，可能与以下因素有关：（1）遗传因素：遗传缺陷为患者血液同型半胱氨酸增高的主要原因，其中胱硫醚β合成酶、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏最常见；（2）营养因素：叶酸、维生素B₆和维生素B₁₂是同型半胱氨酸分解代谢中关键酶的辅酶，上述营养素缺乏可引起同型半胱氨酸分解代谢下降而蓄积体内，导致血液中浓度升高；（3）药物因素：某些抗肿瘤药物以及甲氨蝶呤、卡马西平、口服避孕药等会使血液同型半胱氨酸水平增高；（4）食物因素：高动物蛋白饮食中甲硫氨酸含量较高，摄入过多也会引起其水平增高。

三、高同型半胱氨酸血症的危害有哪些？

作为目前评估心血管疾病危险性常用的标志物之一，同型半胱氨酸水平增高是发生冠心病、脑卒中、阿尔茨海默病（旧称老年痴呆症）和深静脉血栓的独立风险因素。

1. 同型半胱氨酸作为甲硫氨酸的中间代谢物，其水平增高是叶酸和维生素B₁₂缺乏的敏感指标，对血管内皮细胞具有毒性作用，能引起血管内皮功能紊乱、脂质过氧化，增高血小板的黏附性，从而导致动脉硬化斑块形成。

2. 高同型半胱氨酸血症可刺激动脉平滑肌细胞过度增长，干扰血管平滑肌的正常功能，促进平滑肌老化、组织纤维化、动脉粥样硬化，是动脉粥样硬化导致心血管疾病最广泛、最强的独立危险因素。

3. 高同型半胱氨酸血症可减短血小板的存活期，增高血小板的黏附性和聚集性，从而促进血栓形成。

4. 同型半胱氨酸水平增高可提高β淀粉样蛋白的神经毒性，损伤海马神经元对DNA的修复功能，从而损伤大脑，影响认知功能，促进痴呆发生。

5. 高同型半胱氨酸血症除了损害患者多脏器功能，还会影响精子、卵子以及胚胎的发育，导致胎儿先天畸形或功能缺陷。

四、得了高同型半胱氨酸血症，该怎么办？

如果您被诊断为高同型半胱氨酸血症了，应该怎么办呢？首先要到正规医院进一步查找病因，明确导致高同型半胱氨酸血症的原因，然后遵照医嘱进行规范合理治疗。

1. 针对遗传性高同型半胱氨酸血症患者，可行个体化精准治疗，例如：（1）对于胱硫醚β合成酶缺乏症可给予维生素B₆等治疗；（2）对于亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症可给予叶酸或亚叶酸、维生素B₁₂、维生素B₆、甜菜碱以及甲硫氨酸等治疗；（3）对于维生素B₁₂代谢障碍患者可给予甲钴胺、左卡尼汀等治疗；（4）对于叶酸吸收和代谢障碍患者可给予亚叶酸、维生素B₁₂和甜菜碱等治疗。

2.对于非遗传性高同型半胱氨酸血症患者，需在针对各种病因（例如营养不良、嗜烟、长期饮酒、慢性胃肠疾病、肝胆疾病、肾病、恶性肿瘤等）治疗的基础上，均衡饮食，及时补充叶酸、维生素B₁₂、维生素B₆或甜菜碱等，改善自身营养代谢状况。