多学科携手 为"泡泡宝贝"点亮希望

“孩子2岁时就发现手臂上有咖啡色的斑，直到6岁才确诊I型神经纤维瘤。”患儿母亲李女士说，在遵医嘱按时服药后，孩子皮肤上的症状有了明显好转。

1月24日一早，李女士带着女儿从六盘水市水城区赶到贵州省人民医院门诊4楼，通过义诊，了解女儿病情发展情况。

此次由贵州省人民医院联合上海儿童医学中心贵州医院举办的义诊，以“关爱罕见 点亮希望”为主题，汇集烧伤整形外科、医学遗传科、医学影像科、神经外科、口腔科、儿童皮肤科、儿童神经外科、儿童普外科、儿童眼科等多个学科的权威专家，聚焦I型神经纤维瘤患儿群体开展。

活动现场，专家们凭借对儿童生理特点的深入了解，详细询问患儿的生长发育情况；儿童皮肤科专家仔细观察咖啡斑与瘤体的特征，给出专业诊断；儿童神经外科专家借助先进的影像资料，评估瘤体对神经的影响；烧伤整形外科专家则从美学与功能恢复角度，为改善患儿外观及生活质量出谋划策......

通过此次义诊，不仅为全省I型神经纤维瘤患儿提供了全面、专业的免费诊疗，更重要的是，让社会将更多目光投向这些特殊的小患者。贵州省人民医院烧伤整形外科主任郑德义表示，未来将持续关注I型神经纤维瘤患儿，为他们的成长保驾护航。

据了解，I型神经纤维瘤是一种罕见的常染色体显性遗传病，多幼年起病，患病率约1/4000-1/2000，现已纳入国家罕见病目录。病变累及全身，涉及皮肤、肌肉、骨骼、内脏及中枢神经等多个系统，甚至有恶变可能。然而，I型神经纤维瘤患者的疾病知晓率非常低，而且临床表现多样化，存在较为严重的误诊、漏诊情况，据统计，从症状出现到确诊，平均需要花费3-5年时间。2024年初贵州省医保局将符合条件的NF1儿童患者纳入医保报销范畴，切实减轻患儿家庭治疗负担。