“罕见病其实并不罕见，目前已知的种类超过7000种，我国发布的两批罕见病目录疾病总数达到了207种，虽然单病发病率低，但一旦患病对于家庭和患者而言就是一个沉重的负担，贵州省医疗资源相对薄弱，罕见病患者在诊疗方面面临更多难题，其防治与保障问题亟待解决。”1月18日上午9时，中国人民政治协商会议第十三届贵州省委员会第三次会议在贵阳隆重开幕，省政协委员齐聚一堂，共商发展大计。省政协委员、贵州省人民医院医学遗传科医生骆姝琳将目光瞄准了罕见病诊疗保障体系，希望加大罕见病诊疗保障体系建设力度，为罕见病家庭减轻就医负担。

罕见病又称孤儿病，发病率极低。贵州省地处西南，对于罕见病的关注起步相对较晚。在北京协和医院帮助指导下，2023年5月，贵州省罕见病质控中心落地建成，同时加入国家罕见病协作网，通过质控中心一体化管理，辐射全省15家相关医疗机构，通过定期检查督导及流行病学调查，在全面掌握全省罕见病诊疗资源的分布情况，提升全省罕见病诊疗水平等方面，目前已取得一定成效。2024年8月，国家级罕见病大数据中心落地贵州并启用，贵州罕见病诊疗体系建设更进一步。

骆姝琳长期在基因检测岗位上工作，也因此接触到了不少的罹患罕见病的家庭，对他们面临的困境和压力感同身受。“约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，因疾病的复杂性与特殊性，患者往往需要进行基因检测寻找病因，然而由于医疗资源相对薄弱等因素，诊断困难、基因检测费用昂贵、可用的药品有限等是贵州省罕见病患者在诊疗中面临着较大难题。”骆姝琳说。

对此，骆姝琳提出几点建议，一是优化医保政策，扩大医保覆盖范围。提高报销比例与额度，探索特殊医保支付方式（按疗效、病种付费等），提升医保资金使用效率。设立罕见病专项医保基金，专门用于支付贵州罕见病患者医疗费用，确保患者面对高额费用时能得到保障。二是降低基因检测成本：采取财政补贴、集中采购、确定合理价格区间、鼓励本土医疗机构开展基因检测项目、支持省内基因检测技术研发等措施。三是强化用药保障，在药物研发方面，通过培育本土罕见病药物研发企业，建立罕见病药物优先审评审批通道，设立贵州罕见病药物研发专项基金等方式，推动更多有效药物问世。在保障药物供应方面，建立贵州省级罕见病药物储备制度，加强对罕见病药物生产企业监管，建立药物供应预警机制，优化物流配送体系，保障药品及时送达贵州各地。四是加大宣传力度，通过媒体、公益活动宣传罕见病知识，经由有关部门向社会公布省内具备罕见病诊疗条件的机构名单，让有需要的家庭精准触达。

“相信通过以上措施，能够一定程度上解决医保、基因检测、用药保障等问题，让贵州罕见病患者得到及时有效治疗，提高生活质量 。”