多学科精准诊治！开阳县人民医院成功救治一罕见病新生儿

一个月前，开阳县人民医院新生儿科闯过重重难关成功救治一先天性皮肤病、葡萄球菌性皮肤烫伤样综合征新生儿，让患儿华丽蜕变。   

2024年11月31日 ，一新生儿被产科医务人员紧急送往新生儿科。入院时几乎全身皮肤剥脱，腹部、颈肩、腘窝、脚踝表皮层皮肤与真皮分离，部分渗出黄色液体，仅有颜面和双下腿皮肤完整相连，手腕处呈大块状脱，全身剥离脱落的皮肤面积占全身体表面积的80%以上，且皲裂、破溃仍在继续发展，入院诊断考虑:皮肤皲裂原因：先天性皮肤疾病，患儿出生半小时，病情急，发展迅速，该类患儿皮肤的受累面积与疾病的预后密切相关，若因自身机体免疫紊乱，皮肤剥脱一旦超过30%，患者病死率较高。

科室实施保护性隔离，建立静脉通路，进一步完善感染指标检查、染色体及基因检测协助诊断。

经过院内皮肤科会诊，并邀请上级医院专家会诊，分别给出了“先天性皮肤角化过度或不全”“先天性鱼鳞病”的可疑诊断。特别指出治疗措施需待染色体及基因检测结果出具后予以进一步治疗。

此后，多学科诊疗团队明确新的救治方案，在采用复方黄柏液进行涂擦治疗的基础上，新增复方紫草油增加皮肤的保湿度，确保润肤止痒止痛，新增牛碱性纤维细胞生长因子涂擦皮肤皲裂处，促进上皮细胞生长、修复，继续采用湿润烧伤膏祛腐生肌止痛，促进皮肤修复。

为确保疗效，特别向护理人员交待使用这三种药时，分区域单独使用观察疗效。

护理人员每隔六小时就会对皲裂处进行清理并予以针对性治疗……受损脱落的皮肤，每天都在奇迹般再生、修复。

经过14天的住院治疗和精心护理，患儿病情好转，出院前一天，完整的皮肤有了婴儿般的弹性，体重由当初的2.92Kg增长到了3.26Kg。

该病例罕见，面临着病例少、诊断难、无特效药物的巨大挑战。在多学科团队精心治疗及护理下，患儿病情明显好转，10天后染色体结果显示正常，再次证明该院诊治的精准性。

“作为开阳县新生儿救治中心，有人员、设备、技术、环境作坚强的后盾，集多学科诊疗的智慧，把这个罕见病例留在县域，没有转上级医院治疗，让患儿在家门口接受治疗，可以减轻患者就医支出负担，也进一步促进了医院专科医护团队茁壮成长。”本例罕见病救治团队一名救治医生表示。