反复发作，致命且罕见！贵阳市第一人民医院确诊了一例“遗传性血管性水肿”患者！

近日，经过近20年的求医之路，袁女士终于在贵阳市第一人民医院得到了病情的确诊。

患者自8岁开始，就反复出现腹部绞痛，疼痛时伴随恶心、呕吐、四肢及颜面部水肿等症状。此病发作前毫无预兆，发作后要持续3-7天左右，可自行缓解。常年辗转就诊于各个医院，始终无法确诊得了什么病。袁女士长期饱受病痛折磨，感觉对生活已经失去信心。这一次，袁女士抱着试一试的心态来到贵阳市第一人民医院消化内科就诊。

贵阳市一医消化内科周晓倩主任医师接诊后，详细查阅了患者的病史、病例，对其进行了相关检查。检查显示：患者部分小肠壁增厚，周围可见渗出，补体出现降低，其他常规检查并无特殊情况。周医生结合自己在国外进修时所学，初步预估为一种罕见疾病——遗传性血管性水肿。

由于此类疾病较为罕见，此前贵州没有确诊过此类病例，没有这方面的经验可以提供。周晓倩主任医师团队为患者安排了C1酯酶抑制物浓度及功能测定，这是确诊遗传性血管性水肿这种罕见病的重要诊断方式。

此外还为患者安排了小肠镜检查，详细探查腹部CT提示的小肠“肿胀”部位。与常规胃肠镜不同，贵阳市第一人民医院最新开展的小肠镜检查能够触及位置更深、直径更细、肠壁更薄的小肠，实现了全消化道贯通检查，扫除了消化内镜检查的“盲区”，提高了对罕见病在内的消化道疾病检出能力。

在为患者进行小肠镜检查时发现，患者部分小肠黏膜存在肿胀、充血的情况，对应的病理活检显示，小肠黏膜间质水肿，符合遗传性血管性水肿的表现。很快患者的C1 酯酶抑制物和基因检测结果也有了回音，结果提示符合1型遗传性血管性水肿诊断标准。

果然经过检测，确诊为“遗传性血管性水肿（HAE）”。这是一种非常罕见且危害严重的遗传性疾病，常急性发作，毫无征兆、难以预测，全国确诊人数极少，在贵州的医院明确诊断是首次。

目前，针对遗传性血管性水肿的长期预防特效药物已上市并纳入医保。确诊后的袁女士接受治疗后，腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状很快得到缓解......至此，困扰袁女士20多年的难题被解开，可以回归正常生活了！

科普时间

1、HAE临床表现

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema，HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率约1/5万，常表现为反复发生的皮肤和黏膜水肿，可累及全身各部位，以四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜较为常见。

2、致死率高，早诊早治很关键！

在我国，约72%的遗传性血管性水肿患者存在胃肠道症状，主要表现为腹痛、恶心、呕吐、腹泻，这些症状常被误诊为胃肠炎、阑尾炎等疾病，延误患者的治疗甚至导致不必要的腹部手术。最凶险的是，当遗传性血管性水肿累及上呼吸道发生喉头水肿时，从发病到出现窒息可能仅需10分钟，严重威胁患者生命。

据统计，我国有59％的遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。因此对遗传性血管性水肿进行早筛、早诊非常重要。

3、什么是罕见病？

根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。世界卫生组织将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。由于知晓率低、症状不典型，罕见病经常被漏诊、误诊。罕见病的诊断和治疗仍然任重道远。