贵阳市妇幼保健院儿童罕见病诊疗中心：与罕见病“较劲”为患者搭建防治桥梁

3月1日上午，在贵阳市妇幼保健院第二门诊部五楼儿童内分泌遗传代谢科，一场关于性发育异常疾病（DSD）的病例联合会诊正在举行。来自该院儿童内分泌遗传代谢科、儿童肾脏科、儿童神经内科、儿童血液科、儿童泌尿外科、优生遗传科、妇科、麻醉科、心理科、超声医学科、影像科以及法规科等多位专家就患者病情进行了深入探讨分析，并着手制定系统的治疗方案。

“当各种原因造成染色体、性腺与外生殖器表现不一致时，就会导致性发育异常疾病的发生。长期以来，性发育异常疾病因为大众认知程度低，发病机制复杂，患者羞于启齿等多方面原因导致疾病诊断、治疗等不及时、不充分。作为罕见疾病，性发育异常的发病率大约为1/10000，我们通过加强科普宣传，推动全面筛查，多学科联合会诊等，给予患者全方位、个体化、精准性的治疗方案，不仅可以极大改善患者外观，也可以显著改善患者的生长发育、纠正代谢异常乃至尽可能恢复其生育能力，全面改善患者预后。”贵阳市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科副主任、主任医师杨莹说。

罕见病是相对常见病、多发病而言罕见的疾病、稀有的疾病。因罕见病患病人群数量较小，大部分在幼儿、儿童时期发病，常被人们忽视，故也曾被称为“孤儿病”。绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。

2008年，贵阳市妇幼保健院开始收治儿童罕见病患者；2018年，该院在全省率先成立儿童罕见病门诊；2021年，该院成立全省首家儿童罕见病MDT门诊(多学科联合门诊)；同年，贵阳市罕见病诊疗中心在该院成立……16年来，贵阳市妇幼保健院的医护人员一直与罕见病“较劲”！

2月27日，在贵阳市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科门诊，万女士带着3岁的女儿小菲（化名）正在复诊。3年前，小菲因一些隐私部位异常在当地医院就诊，因无法明确病因，便来到贵阳市妇幼保健院找到杨莹进一步诊断。

经过对患者的详细检查后，终于解开了谜团——小菲患上了一种罕见病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。

“CAH是一种先天性常染色体隐性遗传病，是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病，往往出现父母不患病，孩子却患病的情况。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。”杨莹说，在对该患者家庭进行深入了解和检查中，发现小菲的哥哥小雨同样患有先天性肾上腺皮质增生症。

3年间，小菲和小雨一直坚持在贵阳市妇幼保健院进行治疗。值得庆幸的是，由于治疗及时，小菲和小雨的病情控制地良好，按时用药，3-6个月复诊一次。

杨莹介绍，CAH携带不同突变的患者临床严重程度不一，分为失盐型（最严重）、单纯男性化型（次严重）和非经典型（最轻）。“很多人对遗传代谢类疾病存在认识误区：认为是绝症不可治疗，实际上这类疾病是可防可控可治的。”杨莹说，可以通过产前羊水穿刺等方式尽早诊断必要时提前终止妊娠，出生后通过新生儿筛查尽早就医确诊疾病后可通过特医食品和药物等方法进行治疗，整个生命周期按时吃药疾病得以控制在，患儿可以和正常人一样生活、学习、工作，将来也可以与正常基因搭配生育健康的宝宝。

虽然罕见病少见，但罕见病并不遥远。大部分罕见病的主要成因是基因缺陷，约80%是由于遗传因素引起。为了更好地改善罕见病患者的就诊状况，充分利用医院的优质资源和临床病例，贵阳市妇幼保健院在上级的大力支持和院领导带领下，集全院优势学科开展多学科联合会诊，真正实现了罕见病全生命周期管理。同时，为解决罕见病患者路途远、就诊难的困境，该院开设了罕见病专家门诊，线上、线下罕见病就诊渠道以及绿色通道，让患者能尽快看到医生，不再为求医无门而焦虑。

尽管说罕见病并不“罕见”，但由于罕见病在临床上病例相对较少，往往易出现误诊、漏诊等。

“罕见病的诊断难，不仅是涵盖的系统比较多，而且患者早期病症并不是那么典型。以先天性肾上腺皮质增生症为例，失盐型患者早期会出现呕吐、腹泻、体重不增等症状，但这三种症状并不特异，这种不典型的症状在腹泻等患者身上都易发生，这时患者就会到消化内科就诊。再如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等患者会出现抽搐、肌无力、电解质紊乱等，患者会去神经内科、肾内科就诊，往往会被当成一个单系统表现去诊断治疗。”杨莹说。

为此，针对罕见病中疑难、多系统问题，贵阳市妇幼保健院开设了特需疑难病多学科联合门诊（MDT）门诊，打破科室壁垒，以患者、疾病为中心，联合多科室专家，为罕见病患者提供针对性服务，让诊断更精准。自该门诊成立以来，已经确诊67例罕见病患者。

杨莹提醒，三代近亲婚配、高龄孕产妇、反复流产、自行终止妊娠或出现过遗传病史的人群要及早做遗传咨询，提前干预，避免出现罕见病儿童。若儿童出现罕见病也应尽早就医，尽早治疗。

据了解，连续六年来，贵阳市妇幼保健院积极参与全省出生缺陷防治培训工作。培训对象为全省从事出生缺陷咨询、孕前优生健康检查、产前筛查与诊断（含医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传）、超声诊断、新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查与诊断、先天结构异常诊治等出生缺陷防治相关工作3年及以上的医务工作者，重点围绕提升临床诊疗能力和公共卫生服务能力（包括出生缺陷防治策略、措施、法规、政策等内容）开展专题培训，临床诊疗培训内容包括出生缺陷病因机理、诊断治疗、咨询干预、监测评估，以及孕前预防、产前筛查诊断和干预、超声诊断、新生儿疾病筛查、先天异常诊治等防治服务进行培训。六年来，先后为基层培养200余名出生缺陷防治骨干，进一步夯实我省出生缺陷防治人才队伍根基，推动出生缺陷防治事业发展。