珍视每一个生命！贵州省人民医院举办罕见病大型义诊活动

“小孩几乎每个月都会发烧，这一次烧了十多天，这种情况正常吗？”

“姑娘的足弓小时候是正常的，大概5岁开始有一点上拱，现在11岁，整个脚都是垫着在走路，这是什么原因引起的呢？”

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2月29日第17届“国际罕见病日”，贵州省人民医院、上海儿童医学中心贵州医院、贵州省罕见病质控中心、贵州省产前筛查及产前诊断技术质控中心在省医观山湖院区门诊联合举办大型义诊活动，为患者提供健康咨询服务，并提供基因免费检测，吸引了来自全省各地的50多个家庭前来就诊咨询。

罕见病是一类发病率极低、通常具有遗传性的疾病，被称为“孤儿病”。由于患者数量少且信息匮乏，罕见病药物开发困难，治疗药物被称为“孤儿药”。罕见病影响人体多系统、多脏器，病程常呈慢性、进行性、耗竭性，甚至危及生命或导致残疾。70%的遗传性罕见病发病始于童年。国内罕见病诊疗资源稀缺，治疗难题长期存在。

由于人们健康意识、婚恋观念、少数民族通婚相对封闭等原因，贵州省罕见病发病率相对较高。为推进罕见病诊疗，贵州省人民医院医学遗传科2020年率先全省开展遗传病的基因检测、分析、解读，致力于研究其发病机制，寻找治疗的靶点，通过药物对发病的关键环节进行干预，阻断疾病的发生发展，取得了一定成效。

此次活动以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题，来自骨科、肝病感染科、呼吸与危重症医学科、普外科、生殖医学科、神经内科、肾内科、听力科、新生儿科、小儿内科、小儿外科、心外科、胸外科、心血管内科、血液内科、眼科、药剂科、医学遗传科/产前诊断中心等多学科的专家耐心为患者及家属开展罕见病的诊断、治疗、遗传咨询和婚育的指导，呼吁社会共同关心关爱罕见病患者。