【科普】什么是新生儿疾病筛查？

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性遗传代谢疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时的治疗，避免患儿体格、智能发生不可逆损害的一项系统性保健服务。

为什么要做新生儿疾病筛查？

在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有个别患有导致呆傻甚至夭折的先天性、遗传性疾病。这些疾病大部分无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床症状，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害，给家庭和社会带来沉重的负担。1999年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》对新生儿筛查已有立法。所有新生儿均享有这种健康保健度病筛查的权利。

所有新生儿都要做新生儿疾病筛查吗？

是的，包括所有看起来正常的宝宝以及家族中没有任何遗传病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查。大多数患有先天性遗传代谢病的新生儿来自父母都正常的家庭。

什么时候筛查？怎么筛查？在哪里筛查？

您的宝宝出生48小时后，7天之内，充分哺乳（6-8次）后，出生医院会安排给宝宝采足跟血，并将血液样本递送到贵阳市新筛中心进行检测。

什么是遗传代谢病？

遗传代谢病是机体代谢功能缺陷的一类遗传病。该类疾病一部分由父母的缺陷基因遗传导致，还有一部分是孩子基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿期，覆盖全年龄阶段。

什么是苯丙酮尿症（ PKU )?

苯丙酮尿症（ PKU ）是一种常染色体隐性遗传性疾病，患儿从父母各得到一个致病基因，引起患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸（蛋白质）不能正常转化，导致代谢产物在体内蓄积，严重影响神经系统发育，使大脑发育受到损伤，导致智力低下。

宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难，烦躁、呕吐、易哭闹等表现，未经治疗的患儿在数月后会出现智能发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭，部分出现抽筋，最后发展为"痴呆儿"。通过新生儿筛查，可早期发现，一旦确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入。家长要配合医生，坚持治疗，定期复查，只有科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才能与同龄儿童一样健康成长。

什么是先天性甲状腺功能减低症（ CH )？

先天性甲状腺功能减低症（ CH ）又称"呆小病"，是儿科常见的内分泌疾病，由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，使体内甲状腺激素水平不足，造成患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育落后。

贵阳市的患病率为1/1300-1/1500。宝宝出生时无异常表现，新生儿期可出现生理性黄疸时间延长，可有少哭、少动、喂养困难、腹胀、便秘，常在3-6个月后症状逐渐明显，生长缓慢和智能发育落后。只有通过筛查，才能早期发现，早期确诊，确诊后及时治疗（口服药物）并定期复查。宝宝会跟正常孩子一样生长和发育，长大成为对社会有用的人。

什么是葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症）?

葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种遗传性基因突变疾病，我国广东、广西、云南、四川和重庆为高发区。患者在某些诱因如药物或食入蚕豆等情况下发病，又称为"蚕豆病"。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。新生儿期可导致核黄疸而遗留智能发育落后。本病目前无特殊治疗，通过新生儿疾病筛查确诊的小儿，发给G6PD缺乏症携带卡，卡内列出禁用和慎用的药物和食物，指导患儿避免接触诱因，预防疾病的发生。

什么是先天性肾上腺皮质增生症（ CAH )？

先天性肾上腺皮质增生症（ CAH ）是一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的先天性缺乏，导致女性男性化，男性假性早熟，身材矮小，发育障碍，严重影响患儿的心理发育。新生儿筛查能使70％的 CAH 患儿在未出现临床症状前得到早期诊断，3个月内得到早期治疗。治疗期间有效控制雄激素水平，在整个发育过程中维持正常的生长速率和骨龄成熟，其最终成年身高和发育影响较少，有利于患儿的身心健康。

串联质谱法遗传代谢性疾病筛查：

串联质谱法遗传代谢性疾病筛查遗传代谢性疾病种类繁多且发病来势汹汹，严重危害新生儿健康。如果没有进行遗传代谢病筛查，患有遗传代谢类疾病的宝宝会在生长发育过程中出现不同程度的临床状，而此时其身体及神经系统极可能已经遭受了不可逆的损伤。串联质谱技术可以通过一滴血一次检测40多种遗传代谢疾病（主要包括三大类疾病：氨基酸代谢性疾病，有机酸代谢疾病，脂肪酸氧化代谢性疾病），总发病丰1:3,000至1:5,000。有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和药物治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。

地中海贫血筛查：

地中海贫血（以下简称地贫）是一组严重威胁儿童生命健康的遗传性血液病，分 α地贫和β地贫等不同类型。重型地贫患儿多数在未成年前死亡，即使侥幸存活，也需要终生输血维持生命。在新生儿期做地贫筛查并尽早确诊，对保证轻型地贫儿童的正常生长发育、提高重型地贫患儿的生命质量有重要意义。

耳聋基因筛查：

耳聋是严重影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病，根据我国2006年第二次残疾人口抽样调查显示，听力残疾者2780万，占全国8296万残疾人的33%，占世界听障人群的25%，其中0~6岁听障儿童80万，6~14岁听障11万，每年新生聋儿大于3万不包括迟发性耳聋和药物性耳聋，是一种比较严重的出生缺陷病。

耳聋的致病因素多样，其中遗传因素占60%，在中国人群中主要以4种常见的致病基因为主，分别是GJB2、GJB3、SLC26A4和 mtDNA 。

耳聋基因检测意义：

通过耳聋基因检测可以发现药物性耳聋高危个体，终生禁用耳毒性药物并预防成员发生药物性耳聋；发现先天性耳聋，及早安装助听器或人工耳蜗植入避免孩子由聋致哑迟发型耳聋，早筛查早干预；发现迟发型耳聋，通过生活知道，避免延缓耳聋发生；发现耳聋突变基因的携带者，一次检测，终生受用，耳聋基因携带者可以指导以后婚育选择，为下一代的健康保驾护航。

SMA 新生儿筛查：

SMA 新生儿筛查基因检测脊髓性肌萎缩症（ SMA )婴幼儿版"渐冻症大多患儿在2岁以下因肌萎缩而死亡， SMA 发病率高约为1/10000~1/6000，每年有约1000名的 SMA 患者出生，通过新生儿筛查可发现症状前 SMA 患者，早筛查、早诊断、早治疗有助于避免患儿死亡。