【科普】什么是产前筛查

一、什么是产前筛查，哪些人需要进行产前筛查？

产前筛查，是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。也就是说通过筛查将人群分为高风险和低风险两部分人群，而对高风险人群再进行产前诊断。因此，为了避免先天异常儿的发生，所有35岁以上的孕妇都应该进行产前诊断。产前筛查按照知情选择、孕妇自愿签署知情同意书后再进行。

二、产前筛查方法有哪些，分别能查出哪些疾病？

1.血清学筛查（唐氏筛查）：该方法筛查的疾病主要是21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和神经管缺陷（包括：无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出）。

鉴于当今医学的技术水平的限制和患者个体差异，该项检查仍有局限性，即筛查目标疾病的预期检出率为：21-三体综合征 60%-70%；18-三体综合征60%-70%；神经管缺陷85%-90%。 

产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅仅需要抽取孕妇3-5毫升血液。对孕妇和胎儿都不会有损害。

2. 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创胎儿染色体非整倍体检测）；该方法筛查的疾病主要是21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13三体综合征。

鉴于当今技术水平的限制和患者个体差异，该项检查仍有局限性，即筛查目标疾病的检出率为：21-三体综合征不低于95%；18-三体综合征不低于85%；13-三体综合征不低于70% 。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是一种没有创伤性的检查，仅仅需要抽取孕妇5毫升血液。对孕妇和胎儿都不会有损害。

选择何种产前筛查方法由孕妇自主决定。

三．什么是产前诊断？

产前诊断指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。也就是当胎儿还在妈妈的子宫内的时候，采用专门技术，对胎儿是否患有先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断。这是出生缺陷的二级预防措施，主要防止出生缺陷患儿的出生。 

四、那些人需要进行产前诊断？

按照《产前诊断技术管理办法》的规定，孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断：

1、羊水过多或者过少的；

2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

4、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

5、年龄超过35周岁的。

6、产前筛查结果为高风险孕妇。

五、产前诊断方法的选择

不同的产前诊断技术针对不同的疾病，并不是一种产前诊断技术就能够诊断出所有的先天性缺陷和遗传性疾病。比如，羊水染色体检查，针对的是胎儿是否患有染色体异常的遗传性疾病；产前超声心动图检查，主要针对胎儿是否患有先天性心脏病；超声系统检查，主要是针对胎儿是否有体表或者内脏的结构异常。选择何种产前诊断的方法应该由医生根据孕妇的具体情况决定。

六、什么是唐氏综合症？

唐氏综合症又叫“21—三体综合症”，是一种先天性染色体异常疾病。正常人有46条染色体，唐氏综合症患者的第21号染色体多了一条，称为“21—三体”。唐氏综合症患者具有特征性的面容，可以合并有心脏畸形或其他脏器发育异常，常常表现为智力障碍，生活能力差。目前对此病还不能进行治疗，但可以通过产前筛查和产前诊断查出此种胎儿，防止唐氏综合症患儿出生。