且听肿瘤专家说，基因检测为什么重要！

据2022年中国癌症发病率和死亡率报告显示：

▲发病率前五的癌症为肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、女性乳腺癌，占新发病例总数的 57.4％；

▲死亡率前五的癌症为肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、食道癌，占死亡总数的69.3％。

图片来源：国家癌症中心2022年全国癌症报告

我国是胃肠道肿瘤的高发国家，早发现、早诊断、早治疗是提高胃肠肿瘤治愈率的关键，肿瘤筛查则是早发现的基础。肿瘤筛查除了传统的常规检查，基因检测是近年的新兴技术，可帮助肿瘤早期诊断及治疗。

一、基因检测对胃肠肿瘤有何意义

（一）可明确发病机制

由于胃肠肿瘤具有很强的异质性，需进行基因检测才能进行分子层面分类，这对于精确的早期诊断意义重大。

（二）制定精准治疗和免疫治疗

患者可根据基因检测结果选择靶向药物治疗，制定辅助免疫治疗方案，及时精准治疗。

（三）评估预后

在手术治疗或药物治疗后，进行基因检测可评估预后和预测肿瘤复发风险。

二、哪些胃肠肿瘤患者需要做基因检测

（一）手术前考虑靶向和免疫新辅助治疗的患者；

（二）手术后，需要监测微小残留病灶的患者；

（三）无法手术，考虑寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者；

（四）治疗后复发监测；

（五）治疗耐药后，需要换药、继续靶向或免疫治疗的患者。

三、临床指南及专家共识推荐

（一）胃癌患者可通过二代测序（NGS）分析HER2扩增、MMR缺失、NTRK基因融合、RET基因融合和BRAF V600E突变、MSI状态、TMB等，指导胃癌的精准治疗或制定免疫治疗方案。FDA已经批准：曲妥珠单抗用于HER-2阳性，塞普替尼用于RET基因融合阳性，达拉非尼/曲美替尼用于BRAF V600E突变的肿瘤患者。

（二）在结直肠癌中，推荐使用NGS技术检测KRAS、NRAS、BRAF、NF1、NTRK和FGFR突变情况，以指导靶向治疗。如靶向药物西妥昔单抗，推荐用于K-ras、N-ras、BRAF基因野生型患者。此外，推荐对所有结直肠癌患者进行错配修复蛋白（MMR）表达或微卫星不稳定（MSI）检测，用于林奇综合征筛查、预后分层及指导免疫治疗等。

（三）胃肠间质瘤发病机制主要为KIT/PDGFRA基因活化突变（靶向药物是伊马替尼<格列卫>），通过NGS分析，检出部分病例还包携带琥珀酸脱氢酶（SDH）亚单位、BRAF、NF1、KRAS、NRAS和PIK3CA等基因突变，以及NTRK3、FGFR1、BRAF和ALK等基因重排等，对指导治疗有重要意义。

贵州医科大学附属肿瘤医院

分子病理诊断中心

分子病理诊断中心成立于2021年6月，现可开展检测项目有：PCR单基因检测、一代测序、NGS、多癌种早期甲基化筛查、病原微生物宏基因组等基因检测，可用于预测患癌风险、遗传病、靶向药物的选择、疾病监测、预后评估等。至今累计完成1000余例院内外样本检测。

挂号方式：

患者可通过贵州医科大学附属肿瘤医院微信公众号、小程序或前往门诊进行挂号，可选择肿瘤专科医生门诊号进行就诊或申请检测。

分子病理诊断中心门诊地址：

贵州医科大学附属肿瘤医院综合院区（贵阳市云岩区白云大道219号）。

咨询电话：

0851-86503822

0851-86501872