西南四省联动共建遗传医学高地——2026年西南四省医学遗传学学术会议在贵阳举行

6月26日至28日，2026年西南四省医学遗传学学术会议在贵州贵阳举行。本次大会由贵州省、四川省、重庆市、云南省四省市医学会联合主办，四省市医学会医学遗传学、妇产科学专科分会共同承办，贵州省人民医院协办。

大会立足健康中国建设战略部署，聚焦医学遗传学前沿创新与区域协同发展，旨在整合西南地区资源优势，推动出生缺陷防控、罕见病诊疗、生殖健康保障事业高质量发展。来自川、渝、滇、黔及北京、上海、广东、山东、湖南等地的专家学者、临床医师、青年科研人员齐聚一堂，搭建起跨区域、多学科、全链条的高水平学术交流平台。

院士引领 明晰战略方向

6月27日上午，大会开幕式举行。中国科学院院士、中华医学会医学遗传学分会主任委员、四川省人民医院党委书记杨正林，贵州省医学会副会长朱光成、重庆市医学会副会长、重庆市妇幼保健院院长周玮、贵州省人民医院院长查艳出席开幕式并致辞。

杨正林在致辞中指出，西南地区人口基数大、少数民族族群丰富，群众生活习性、环境因素高度趋同，是开展遗传与环境交互作用研究的天然优质样本库，具备开展大规模人群遗传疾病队列研究的独特条件。他强调，现代医学发展高度依托遗传学技术支撑，从外科靶向治疗、慢病综合干预到全民疾病预防，遗传诊断已贯穿全诊疗周期，是实现2030年人均预期寿命提升目标的核心支撑。

杨正林表示，当前成渝双城经济圈已落地跨区域医学联合实验室等协同载体，为四省市联动攻关提供成熟实践范本。他倡议川、渝、滇、黔持续深化全方位合作，共建跨区域联合科研团队，联合申报省部级、国家级科研攻关项目，常态化开展人才双向交流和统一专业培训，打通临床病例、科研数据、技术资源共享通道。

学术碰撞 聚焦前沿热点

开幕式后，主旨学术报告环节正式开启。杨正林院士率先作《家族性渗出性玻璃体视网膜病变的致病机制》专题报告。随后，南方医科大学徐湘民围绕疾病大队列基因组图谱解码、中南大学梁德生聚焦严重复杂遗传病精准基因筛查与诊断、复旦大学吴克良讲解辅助生殖技术对早期胚胎表观遗传的影响、北京协和医院赵久良分享自身免疫性疾病合并生殖障碍诊治策略等，多位权威专家依次登台，分享最新研究成果与临床经验。

27日下午至28日，大会同步设置产前诊断与生殖遗传、罕见病与临床遗传两大分会场，并延续双分会场学术交流模式。与会专家围绕多技术融合破解产前诊断困境、Deeprare临床实战、罕见病WES检测应对策略、线粒体病产前诊断、母胎代谢调控、遗传变异高效识别、遗传性肿瘤精准诊疗等前沿课题展开深入研讨。

实战研讨 破解临床难题

大会坚持理论联系实际，注重解决临床痛点。6月26日，大会率先开启疑难病例研讨专场，参会专家分组主持研讨、现场点评剖析，针对罕见病诊疗、产前诊断、遗传咨询中的实操难题展开充分交流，并评选颁奖优秀疑难病例。

28日下午开设青年学者论坛，青年骨干依次进行论文汇报、案例分享，围绕胚胎植入前遗传学检测、罕见病家系研究、单基因病易感基因探究等主题展示科研成果，并开展优秀论文评选颁奖。

区域协作 共谋长远发展

会议期间，贵州省医学会医学遗传学分会、重庆市医学会妇产科分会产前诊断学组分别召开全体委员会议，集中开展工作研讨，商议区域协作、学术联动、人才培养等工作计划。

本次大会议程紧凑、内容丰富，完整覆盖疑难病例研讨、主旨报告授课、分领域专题深耕、青年人才培育、专科分会工作部署等板块，全方位围绕产前筛查与诊断、生殖遗传咨询、罕见病基础研究与临床干预、遗传性疾病精准检测、前沿技术临床转化等核心方向展开深度交流。

以学术交流凝聚共识，以区域协作谋划长远。本次大会为川渝滇黔医学遗传学事业协同发展筑牢基础，也为全国同类区域遗传医学规范化发展提供西南实践参考。