全省首例！贵阳市妇幼保健院成功完成儿童先天性血小板功能障碍造血干细胞移植

     近日，贵阳市妇幼保健院血液科移植门诊迎来一位特殊的小患者小佳，该患儿因RASGRP2基因c.74-1G>C纯合突变致病，通过移植后随访及评估，恢复良好，彻底摆脱反复出血的致命困扰，顺利回归正常生活。

小佳自出生后便被一种罕见的“出血魔咒”缠身，频繁出现无法控制的严重鼻出血，多次因失血过多引发休克，生命垂危。家长带着患儿辗转多家医院，经过基因检测最终确诊为先天性血小板功能障碍，致病根源为RASGRP2基因c.74-1G>C纯合突变。更令人揪心的是，小佳的哥哥曾因自幼反复出现严重出血，最终不幸早夭这份沉重的过往让整个家庭陷入无尽的恐惧与绝望。

先天性血小板功能障碍是一组遗传性罕见病，因血小板无法正常发挥止血凝血功能，患者终身面临自发性出血或轻微损伤后严重出血的风险，严重时可因颅内出血、消化道大出血等危及生命。

RASGRP2基因突变所致的血小板功能障碍尤为罕见，该患儿突变位点为新发突变，目前在国内外文献检索范围内未检索到相关报道。

“患儿确诊时，病情已十分危急，常规的止血、输血治疗只能暂时缓解症状，无法从根源上解决问题，而造血干细胞移植是目前唯一可能实现根治的治疗方式。”贵阳市妇幼保健院血液科负责人梁筱灵介绍道。为了挽救患儿生命，贵阳市妇幼保健院血液科移植团队凭借着多年的移植经验，结合患儿的年龄、体重、病情严重程度及基因检测结果，全面评估移植风险，精心制定了个性化的造血干细胞移植方案。功夫不负有心人，经过医护团队的日夜坚守与精心救治，患儿顺利完成造血干细胞移植，术后至今再也没有出现过自发性出血症状，彻底摆脱了曾经的“出血魔咒”，真正回归了正常的家庭生活与童年时光。

此次全省首例儿童先天性血小板功能障碍(RASGRP2基因c.74-1G>C纯合突变)造血干细胞移植手术的成功实施，不仅成功挽救了一名濒危患儿的生命，更填补了该特定基因突变类型儿童患者造血干细胞移植治疗的空白。未来，贵阳市妇幼保健院将继续深耕省内造血干细胞移植技术创新，为更多疑难重症、罕见病患儿的救治开辟了全新路径。患儿提供更优质、更高效的医疗服务。