2025年2月，贵州省罕见病医疗质量控制中心在威宁自治县启动罕见病筛查工作，北京协和医院远程参与启动会，通过建立罕见病信息化服务体系、县级诊疗区域中心及婚前孕前保健门诊，推动罕见病产前产后管理一体化。

同年4月，全国首次县域罕见病流行病学调查进入复核阶段，工作组深入黔东南州台江县走访40户家庭，采集标本60例。此前，台江县362名基层医务人员经系统培训，完成全县160个村、社区和居民安置点的罕见病初筛工作，为贵州省罕见病防治体系建设提供重要基础数据。

从威宁自治县启动罕见病筛查，到台江县罕见病流行病学调查进入复核阶段，2025年，依托贵州省人民医院建设的贵州省罕见病医疗质量控制中心（以下简称“中心”），持续完善罕见病诊疗质控体系建设，强化督导考核，推进数字化平台升级，深化人才培养与学术交流，全省罕见病诊疗服务能力显著提升，质控管理体系日趋完善，交出一份扎实的年度答卷。

在质控体系方面，中心构建起省、市、县三级联动管理模式，目前9个市州已明确罕见病质控分中心挂靠单位，遵义市质控中心纳入督导体系，1个县级质控中心完成建设。2025年，全省通过国家罕见病诊疗服务信息系统上报病例4296例，非综合征性耳聋、ANCA相关性血管炎等位列前十。通过月报、季报机制，中心持续追踪进展，及时响应基层诉求，确保质控工作常态化、精细化运行。

质控督导考核精准有力。中心制定融合70%国家指标、30%省级指标的年度质控指标，重点考核6种罕见病诊疗规范。2025年第四季度，专家组对9个市州分中心开展全覆盖现场质控检查，5种国家考核罕见病诊疗规范总体知晓率从2024年的74.04%提升至90.22%，总体规范诊疗率稳定在89.93%的高位；省级考核的Ⅰ型神经纤维瘤病知晓率和治疗率分别达88.53%和90%，均超额完成年度目标。

数字化管理平台建设迈上新台阶。中心依托小程序建立6种罕见病诊疗规范题库，开展诊疗规范知晓率与治疗率调研，同时建成全省罕见病数据整合信息化管理系统，涵盖送检单管理、结果查询等核心功能，实现罕见病临床资料与随访信息的标准化集中管理，为后续科研和临床决策提供坚实支撑。

人才培养和学术交流呈现新气象。中心通过专科联盟和专题培训班，开展Fabry病大讲堂、儿童罕见病科普等多场培训，提升基层医生识别罕见病能力；积极组织全省医务人员线上参与北京协和医院罕见病MDT会诊49次，自主举办MDT研讨会3次并同步直播，拓展学术视野。此外，国际罕见病日学术活动、川渝黔医学遗传学学术年会等多场省际交流合作，也极大促进了多学科协作氛围。

通过义诊、科普宣讲、基层筛查等系列活动，罕见病公众认知度不断提升。未来，贵州省罕见病质控中心将继续完善质控体系，强化多学科协作，优化数据管理，推动全省罕见病诊疗水平再上新台阶，为罕见病患者提供更优质、规范的医疗服务。