贵州省人民医院开展罕见病义诊 暖心守护罕见群体

2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年主题为“不止罕见”。当日，贵州省人民医院联合上海儿童医学中心贵州医院、贵州省罕见病质量控制中心、贵州省产前筛查及产前诊断技术质量控制中心等单位，在观山湖院区开展罕见病义诊活动。活动汇聚省内外顶尖专家力量，为患者提供罕见病诊断、遗传咨询及优生优育指导等服务。

义诊现场开设风湿免疫科、医学遗传科、小儿内科、血液内科等13个专科诊疗咨询台。活动还特别提供80个免费遗传学检测名额，涵盖全外显子组测序、携带者筛查、新生儿基因筛查等多个项目。

据贵州省人民医院医学遗传科、产前诊断中心主任黄盛文介绍，作为贵州省罕见病质控中心、全国罕见病防控协作网省级牵头单位，贵州省人民医院已构建起覆盖全省9个市州的罕见病防控质控网络，形成“国家-省-市-县-乡”五级罕见病防控体系。医院还先后在台江县、威宁县开展县域罕见病筛查及流行病学调研，定期与北京协和医院等国内顶尖机构开展病例交流与转诊合作，持续提升省内罕见病诊疗能力。

目前全球已知罕见病超7000种，我国患者总数超2000万，但仅有5%的罕见病有药物治疗手段，因此筛查与产前诊断成为罕见病防控的关键举措。北京协和医院风湿免疫科副主任赵久良表示，罕见病诊疗难度大，且多存在家族聚集的遗传特点，市民若出现常规疾病无法解释的症状，或亲属中有相似病症，应及时到专业机构筛查，避免自行诊断造成焦虑。