12cm肾上腺巨瘤精准“拆弹”！中山一院贵州医院（贵医附院贵安院区）泌尿外科团队破解罕见病诊疗难题

近日，中山大学附属第一医院贵州医院（贵州医科大学附属医院贵安院区）泌尿外科团队凭借敏锐的诊断思维与多学科协作能力，成功诊治一例多发性内分泌腺瘤病相关罕见病例，为患者精准拆除体内“炸弹”，一个直径达12cm的右侧肾上腺嗜铬细胞瘤。

泌尿外科副主任医师钟思文接诊患者时发现他的腹部超声提示右侧肝旁存在12cm巨大占位性病变，初步考虑可能是肿瘤。钟思文在问诊中进一步追问家族史，发现患者家族内有多例嗜铬细胞瘤及甲状腺肿瘤病史，结合临床经验敏锐判断，该患者大概率符合多发性内分泌腺瘤病的诊疗特征。

入院后，经针对性检查明确患者右侧肾上腺肿瘤为嗜铬细胞瘤。考虑到多发性内分泌腺瘤病的遗传性特征，泌尿外科为患者及家属提供基因检测，助力病因溯源与家族风险评估；同时严格遵循嗜铬细胞瘤术前诊疗规范，给予患者2周充分扩容治疗，为手术安全奠定基础。

由于患者肿瘤体积巨大，且位于解剖位置较深的腹膜后区域，与肝脏界限不清，周围毗邻大血管，手术难度极高。为制定最优手术方案，泌尿外科牵头组织多学科开展疑难病例讨论，肝胆外科执行主任彭慈军、血管外科执行主任邓劼、麻醉科执行主任莫怀忠、内分泌科主任医师何娟根据患者病情进行充分评估，决定通过术中精细解剖操作，实现肿瘤完整切除，且微创手术方案能最大程度降低患者创伤。

在团队协作下，钟思文通过经腹手术途径，采用微创腹腔镜技术，仅用不到1.5小时便完成手术，术中出血量仅约50ml，成功将右侧巨大肾上腺肿瘤完整切除。术后病理检查结果进一步证实为肾上腺嗜铬细胞瘤，与术前诊断完全吻合。患者在术后全程化管理下恢复良好，各项指标达标后出院。

“针对该患者的病情特点，我们团队从术前诊断与准备，到术中精准操作、术后全程管理，均制定了量身定制的诊疗方案，确保每一个环节都精准可控。”泌尿外科副主任医师钟渠梁说道。

泌尿外科执行主任王强表示，多发性内分泌腺瘤病是一组罕见的、具有遗传性的疾病，由于多个腺体受累，其临床表现复杂多样，一旦先证者（家族中第一位被确诊的患者）确诊，所有一级亲属都应进行基因筛查。多发性内分泌腺瘤病虽然复杂且终身相伴，但通过积极的基因诊断、规范的监测和及时的治疗，患者可以获得良好的预后和生活质量。该例高难度手术的成功实施，不仅标志着泌尿外科已具备腹膜后巨大肿瘤的微创治疗能力，更意味着科室在罕见疾病精准诊断模式的实践中取得重要突破。未来科室将持续聚焦罕见病例诊疗，不断提升技术水平。

“多发性内分泌腺瘤病是一种需要多学科团队（MDT）共同管理的疾病，对患者的一级亲属进行基因检测是预防和管理的核心。对于确诊患者和基因携带者，终身定期筛查是管理的关键，通过定期检查激素水平和影像学，可以早期发现和处理新发肿瘤。”泌尿外科主任李彦锋表示。泌尿外科在多发性内分泌腺瘤病等罕见疾病诊疗领域已积累丰富经验。后续将继续深化多学科协作模式，一方面为患者提供更精准的诊断与更微创的手术治疗，另一方面完善术后长期随访与管理体系，为泌尿系疑难肿瘤诊疗开辟精准化、系统化新路径。

中山一院贵州医院（贵医附院贵安院区）党委书记、执行院长孙祥宙表示，该疑难罕见病例的成功诊治，既是一次生命救援的生动实践，更是医院在复杂疾病诊疗领域深耕技术的集中彰显。这一突破不仅为同类罕见病患者带来了新的治疗希望，更印证了医院在疑难病症诊疗中的责任担当与创新实力。作为国家区域医疗中心，医院将持续精进疑难罕见病例诊治能力，充分释放平台辐射效应，让省内及周边患者在家门口就能便捷享有优质医疗服务，为健康贵州建设持续注入强劲动力。